Porté par : FAVAMulti
Référents :
Clinicien(s) : Guillaume JONDEAU
Biologiste(s): Nadine HANNA, Pauline ARNAUD, Catherine BOILEAU
Présentation
Forme familiale de MFS ou pathologie apparentée ou TAA
Forme sporadique de MFS ou pathologie apparentée syndromique et analyse en trio.
Avec panel NGS diagnostique négatif en première intention.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Forme familiale de MFS ou pathologie apparentée ou TAA
- Inclusion possible d’au moins trois individus atteints vivants (configuration variable avec possibilité d’inclure plus de sujets atteints, sujet sain possible si parent non transmetteur ou si autre apparenté âgé d’au moins 50 ans et échocardiographie normale)
- Définition de la dilatation aortique selon Campens : >3,5DS chez les enfants et >2,5DS chez les adultes
- Attention aux facteurs de risque pour les TAA: bicuspidie aortique, hypertension artérielle…
Forme sporadique de MFS ou pathologie apparentée syndromique
- Suspicion diagnostique doit être forte (repose sur l’atteinte majeure d’au moins deux systèmes selon nosologie de Ghent 1996)
- Examen clinique complet des parents et examens complémentaires
- Analyse en trio
Panel NGS diagnostique négatif
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact