Depuis 2016, la France s’est dotée d’un plan national, le plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG) visant à intégrer le séquençage du génome complet au parcours de soins des patients et disposant d’un fort potentiel pour développer la recherche ainsi qu’une filière nationale de la médecine génomique.
Le PFMG contribue à la mise en œuvre d’un accès équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire et à l’organisation d’un nouveau continuum soin-recherche, en s’appuyant sur 3 piliers indissociables :
- Un réseau de laboratoires de séquençage à très haut débit qui produit les données génomiques et les analyse pour les délivrer dans le cadre du parcours de soin ;
- Un centre d’analyse des données (le Collecteur Analyseur de Données) visant à permettre la réanalyse des données par les différents utilisateurs dans le cadre du soin mais aussi leur réutilisation dans de très nombreux domaines de la recherche ;
- Un centre d’innovation et d’expertise (CRefIX).
Les deux premiers laboratoires de séquençage à très haut débit, AURAGEN et SeqOIA, couvrent l’ensemble du territoire.
À ce jour, il est possible de prescrire un séquençage à très haut débit pour 61 pré-indications :
- 51 concernent les maladies rares
- 10 concernent les cancers et l’oncogénétique
Elles ont été retenues à l’issue d’une phase de validation effectuée par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.
Le PFMG s’organise autour du patient, depuis la prescription médicale d’un examen de séquençage du génome jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur. Un parcours de soins générique a été défini et adapté aux spécificités de chacune des 61 pré-indications :
Pour sa mise en œuvre, le plan France médecine génomique 2025 intègre également des actions transversales de support, rassemblant de nombreux acteurs issus d’organismes de recherche, d’universités, d’établissements de santé, de ministères, d’agences sanitaires et des représentants de patients :
- Quatre projets pilotes pour lever les verrous rencontrés sur le parcours de soins : DEFIDIAG, MULTIPLI, POPGEN et GLUCOGEN;
- Des projets d’évaluation médico-économique de l’implantation de la médecine génomique dans la pratique médicale;
- La rédaction de fiches d’information pour les patients et de modèles de consentement adaptés à chaque situation.