Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé d’évaluer les propositions de préindications cliniques pour lesquelles les patients pourraient avoir accès au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il prend en compte les données disponibles sur le bénéfice du séquençage génomique par rapport aux analyses réalisées en routine, et les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.
Ainsi, 9 préindications dans le domaine des maladies rares et 2 extensions de préindications en cancérologie viennent d’être validées :
- Maladies rares :
- Calcifications cérébrales
- Maladies cérébrovasculaires rares
- Lymphœdèmes primaires
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Sclérose latérale amyotrophique
- Pancréatites chroniques d’origine génétique
- Infertilités masculines rares
- Angioedèmes bradykiniques héréditaires
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
Il sera possible de prescrire pour ces 9 préindications maladies rares une fois que les modalités de circuit de prescription (RCP-FMG) auront été précisées. Dès lors, les fiches dédiées aux préindications sur le site internet du PFMG 2025 seront publiées, mentionnant les contacts des coordonnateurs et les critères d’éligibilité aux examens de séquençage à très haut débit.
- Cancérologie :
- Cancers et tumeurs rares
- Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
Au total, il est aujourd’hui possible de prescrire pour 70 préindications, dont 60 dans le champ des maladies rares, 8 en cancérologie et 2 en oncogénétique.
Le PFMG accompagne les préindications retenues pour faciliter et accélérer leur mise en œuvre. Une réunion de lancement a été organisée le 1er mars afin d’expliquer le parcours génomique et ses spécificités aux nouveaux acteurs impliqués.
Les préindications retenues ont vocation à être évaluées dans un deuxième temps par la HAS en vue de leur prise en charge financière. Des données permettant de démontrer l’utilité clinique et l’efficience sur le plan médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque préindication.