Monsieur D., 61 ans, sans antécédent personnel ou familial notable, a été diagnostiqué en 2017 d’un cancer rare : un améloblastome de la mandibule, traité chirurgicalement. En 2019 et 2020, le patient présente deux récidives locales traitées chirurgicalement pour lesquelles des prélèvements cryopréservés sont réalisés. Une troisième récidive locale en 2021 étant non résécable et non irradiable, un traitement systémique doit être introduit. Au vu du caractère rare de la tumeur et de l’absence d’option thérapeutique, le patient est discuté en RCP-FMG de l’Institut Curie et un examen pangénomique sur SeqOIA est validé. L’analyse du génome par GS et ES permet de mettre en évidence une mutation activatrice oncogénique du gène FGFR2 et la RCP-FMG recommande en conséquence un traitement par erdafinitib, un inhibiteur du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) agissant sur la différenciation, la prolifération, l’angiogenèse et la survie des cellules tumorales.
Sur cette base, Monsieur D. est inclus dans le programme de recherche clinique BLC 2001 en décembre 2022 et reçoit alors l’erdafitinib. Après plus de 12 mois de traitement, le patient présente toujours une très bonne réponse partielle.
Ce cas clinique illustre l’apport du séquençage à haut débit dans le cadre du PFMG 2025 pour la stratégie thérapeutique des cancers rares, permettant à ce patient de recevoir une thérapie ciblée efficace en fonction des résultats de séquençage.