Troubles du rythme héréditaires

Porté par : CARDIOGEN
Référents :
Clinicien(s) : Vincent PROBST, Isabelle DENJOY
Biologiste(s): Florence KYNDT, Véronique FRESSART

Présentation

Les troubles du rythme cardiaque constituent l’une des causes majeures de mort subite chez le sujet jeune.

Ces désordres électriques sur un cœur structurellement sain sont fréquemment d’origine génétique, avec une transmission le plus souvent autosomique dominante, et plus de 30 gènes impliqués.

Après analyse par panel ciblé, plus de 50% des familles restent en impasse diagnostique génétique.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Syndrome du QT long : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) >440 ms pour les hommes et 460 ms pour les femmes à l’ECG. (score clinique de Schwartz > 3).
  • Syndrome du QT court : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) <330ms ou <360 ms (350 ms chez les hommes et 365 ms chez les femmes) à l’ECG.
  •  Syndrome de Brugada : type 1 spontané à l’ECG (élévation du point J de plus de 0,2 mV avec un sus décalage du segment ST convexe vers le haut suivi d’une onde T négative dans au moins une dérivation droite (V1 et V2) ou pharmaco induit après  test à l’ajmaline.
  • Tachycardies ventriculaires catécholergiques : arythmie ventriculaire polymorphe adrénergique à l’ECG  (Holter, épreuve d’effort ou tests pharmacologiques).
  • Troubles de conduction cardiaque : anomalie majeure de la conduction cardiaque à l’ECG (bloc de branche droit complet, bloc de branche gauche complet, bloc fasciculaire antérieur gauche, hémibloc, intervalle PR allongé, bloc auriculo-ventriculaire complet avec complexes QRS larges, BAV complet).
  • Syndrome de repolarisation précoce: aspect ECG particulier (élévation du pic de l’onde J (déflection positive après le QRS) >0.1mV dans au moins 2 dérivations inférieures et/ou latérales à type de crochetage ou d’empâtement) associé à une syncope, une fibrillation ventriculaire, une mort subite récupérée ou des antécédents familiaux de mort subite.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Coordination nationale

Nationale
Nantes et Paris (La Pitié-Salpétrière et Bichat APHP)

Vincent PROBST
vincent.probst@chu-nantes.fr Isabelle DENJOY
isabelle.denjoy@aphp.fr
Florence KYNDT
florence.kyndt@chu-nantes.fr
Véronique FRESSART vero.fressart@aphp.fr

RCP1

Semi-nationale
Rennes

RCP2

Semi-nationale
Bordeaux