Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales

Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Jérôme Bertherat
Biologiste(s): Eric Pasmant

Présentation

Patients présentant un syndrome de Cushing d’origine surrénalienne avec taux ACTH freiné et absence de tumeur unilatérale sur le scanner ou l’IRM surrénalienne. Pour les patients déjà traités par surrénalectomie, l’analyse histologique est aussi un mode de confirmation du diagnostic.

Il s’agit des patients pour lesquels le diagnostic étiologique du syndrome de Cushing rentre dans une des deux catégories suivantes, tel que défini dans le Programme National de Diagnostic et Soins (PNDS) Syndrome de Cushing publié par l’HAS : Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) et hyperplasie macronodulaire bilatérale de surrénales (PBMAH ou anciennement AIMAH). Les explorations hormonales et d’imagerie conduisant à ces diagnostic sont détaillées dans le PNDS Syndrome de Cushing.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Syndrome de Cushing ACTH indépendant prouvé biologiquement (CLU, F minuit, Test de freinage DXM, ACTH de base et/ou après CRH)
    • Si patient opéré : confirmation du diagnostic histologique de PPNAD ou PBMAH
    • Si patient non opéré : imagerie surrénalienne relue en RCP pour accord d’expert sur le diagnostic de Cushing par atteinte surrénalienne bilatérale
  • Etude génétique de PRKAR1A, ARMC5 , PRKACA, MENIN (panel NGS)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Maladies Rares de la Surrénale

Nationale
Paris

Jérôme Bertherat
Jerome.bertherat@aphp.fr