Myopathies

Porté par : Filnemus
Référents :
Clinicien(s) : -
Biologiste(s): -

Présentation

L’indication concerne les myopathies non étiquetées (enfant ou adulte) après exclusion en fonction du contexte clinique:

1) du déficit en maltase acide,

2) des myasthénies auto-immunes,

3) des myopathies nécrosantes auto-immunes (anti -SRP, HMG-COA réductase etc..)

4) Exclure le PROMM, Steinert et FSHD1

5) et de panels dédiés  (Ex: dystrophie: panel dystrophie des ceintures, y compris Duchenne Becker..)

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Enfant, âgé de plus d’1 an
  • Propositus ayant un projet parental à court terme
  • Projet parental d’une femme apparentée au 1er degré au propositus

Phénotype

  • Présentation clinique typique à panel négatif
  • Présentation clinique jugée atypique, non orientable d’emblée sur un des panels de la filière
  • Présentation clinique sévère nécessitant la mise en place d’une prise en charge adaptée au génotype : atteinte cardiaque et/ou atteinte respiratoire (soutien ventilatoire) et/ou non marchant, atteinte progressive.

Myopathie : « check list »

  • Préciser le cadre phénotypique (myopathie congénitale, dystrophie des ceintures, myasthénies congénitales etc…)
  • Vérification des examens réalisés (EMG, Biologie, IRM musculaire, cérébrale, Biopsie musculaire etc..)
  • Tissus disponibles : muscle, peau
  • Vérification des analyses génétiques déjà réalisés
  • Vérification des prélèvements familiaux disponibles (propositus et apparentés: parents et/ ou frères et sœurs)

Si pas de gène identifiée après cette étape, la réalisation ou non d’un STHD est discuté en RCP, et validé par la RCP

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Adultes NEIDF

Interrégionale
Paris

Tanya Stojkovic  tanya.stojkovic@aphp.fr

RCP MYOPED NEIDF

Interrégionale
Paris

Susana Quijano-Roy susana.quijano-roy@aphp.fr

Cyril Gitiaux

cyril.gitiaux@aphp.fr

RCP AOC (adultes et enfants)

Interrégionale
Bordeaux

RCP PACA

Interrégionale
Marseille