Maladies constitutionnelles du globule rouge

Porté par : Maladies Constitutionnelles rares du Globule Rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE)
Référents :
Clinicien(s) : Fréderic GALACTEROS
Biologiste(s): Philippe JOLY, Lamisse MANSOUR-HENDILI

Présentation

Cette pré-indication concerne deux grands groupes de pathologies pour lesquelles toutes les causes connues ou identifiables par des méthodes phénotypiques et/ou génotypiques sont mises en échec :

  1. Les patients présentant une anémie et/ou une hémolyse inexpliquée
  2. Les patients présentant une polyglobulie vraie idiopathique

L’origine constitutionnelle est le plus souvent étayée par l’existence de plusieurs cas familiaux. Cette pré-indication est particulièrement intéressante pour les cas pédiatriques transfuso-dépendants où l’interprétation des tests phénotypiques est totalement faussée.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

  • Les tests phénotypiques et génotypiques de base sur la pathologie du globule rouge devront avoir été réalisés

> Contact avec un Biologiste MCGRE indispensable

  • Impact clinique significatif avec chronicité fréquente

> Exemples: Anémie importante, forte hémolyse compensée ou non, splénomégalie, hémochromatose, HTAP, pâleur/ictère/fatigabilité, etc.

  • Avoir réfléchi au trio familial le plus adapté si indication STHD retenue en RCP

Des ressources documentaires détaillées sont mises à disposition par la filière MCGRE :

– Arbres décisionnels : https://filiere-mcgre.fr/espace-professionnels-de-sante/les-laboratoires-de-diagnostic/), 

– Recommandations ANPGM : https://filiere-mcgre.fr/wp-content/uploads/2019/06/ANPGM_137-Pathologies_du_globule_rouge.pdf

– Un article sur l’interprétation d’un bilan phénotypique de l’hémoglobine (ABC 2010, 68(4):455-64).

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP GR Région Nord

Nationale
Créteil

Lamisse MANSOUR-HENDILI

lamisse.mansour-hendili@aphp.fr

RCP GR Région Sud

Nationale
Lyon