Porté par : FAVAMULTI
Référents :
Clinicien(s) : Sophie DUPUIS-GIROD
Biologiste(s) : Sophie GIRAUD, Mélanie EYRIES

Présentation

Actuellement, les protocoles nationaux de diagnostic et de soin précisent que la recherche d’une mutation dans les gènes ACVRL-1 et ENG et SMAD4 doit être proposée à tout patient dont le diagnostic est cliniquement certain ou possible et aux sujets apparentés, à un sujet atteint, chez qui la mutation familiale responsable de la maladie de Rendu-Osler a été identifiée, dans le respect des lois de bioéthique.

Dans cette indication, la réalisation des panels de gènes actuellement développés permet d’identifier une mutation pathogène dans plus de 90% des cas.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

1.Diagnostic clinique certain (critères de Curaçao ≥ 3)

Shovlin C et al, 2000; Am J Med Genet 91:66-67*

2. Sans mutation identifiée par le panel actuel

* Critères de Curaçao 

  • Le caractère héréditaire : transmission autosomique dominante
  • Les télangiectasies cutanées et muqueuses
  • Les épistaxis spontanées et répétées
  • Les malformations artério-veineuses (MAV) viscérales
    • pulmonaire
    • neurologique cérébrale ou médullaire
    • hépatique
    • digestives

Le diagnostic clinique est :

  •   certain si au moins 3 critères sont présents,
  •   suspecté ou possible si 2 critères sont présents,
  •   peu probable si 1 seul critère est présent.

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG Maladie de Rendu-Osler

Nationale
LYON

Sophie DUPUIS-GIROD

sophie.dupuis-girod@chu-lyon.fr

Alexandre GUILHEM

alexandre.guilhem@chu-lyon.fr