Porté par : MARIH
Référents :
Clinicien(s) : Jean DONADIEU (pédiatrie), Fleur COHEN-AUBART (adultes)
Biologiste(s): Jean-François EMILE
Présentation
La détection de mutations somatiques est déterminante pour la prise en charge des histiocytoses, permettant en particulier de proposer des thérapies ciblées particulièrement efficaces. Les mutations BRAFV600E sont les plus fréquentes, mais plusieurs autres gènes peuvent être impliqués.
Après accord de la RCP nationale des histiocytoses et signatures des consentements dédiés, les patients adultes ou enfants pourront bénéficier du PFGM2025 pour l’analyse de leur prélèvements congelés.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Diagnostic d’histiocytose confirmé par histologie en relecture centralisée
- Absence de mutation p.V600E de BRAF
- Prélèvements histologiques fixés et congelés disponibles
- Information et accord oral du patient ou de ses tuteurs
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Histiocytoses
Nationale
Paris
Jean DONADIEU
Julien HAROCHE
Abdellatif TAZI