Présentation
Cette pré indication s’adresse aux patients (enfant ou adulte) atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires y compris les maculopathies héréditaires et les vitréo-rétinopathies héréditaires, principalement représentées par les rétinopathies pigmentaires et les pathologies apparentées :
- dystrophies de type rod-cone
- dystrophies de type cone-rod
- formes de rétinopathies pigmentaires syndromiques
- amaurose congénitale de Leber
- rétinopathies pigmentaires dites juvéniles
- vitréorétinopathies dégénératives et vitréorétinopathies exsudatives
- Maculopathies (ex : forme de la maladie de Stargardt typique) : Privilégier les formes familiales avérées. Les cas simplex sont accepté si le phénotype est bien caractérisé (dans ce cas le trio parental est obligatoire sauf cas exceptionnels e.g. enfants adoptés ou orphelins).
Voici la fiche récapitulative de cette pré-indication
A joindre impérativement lors de la e-prescription :
- Compte-rendu de l’ophtalmologiste ainsi que l’imagerie suivante :
- Fond d’œil
- Clichés en auto fluorescence
- OCT
- Compte-rendu d’électrorétinogramme (ERG) et de l’EOG si lésion vitelliforme
Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici.
Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé en première intention à tous les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires ou de vitréo-rétinopathies héréditaires.
Exclusions :
- Pathologies rétiniennes monogéniques évidentes de type rétinoschisis lié à l’X, choroidérémie, … (sauf si test génétique négatif)
- Formes à expressions tardives liées à l’âge
Critères cliniques :
- Patient présentant une altération avérée de la fonction visuelle avec une malvoyance avérée (critères de l’OMS) ou une cécité, un comportement de déficience visuelle ou de malvoyance pour les tout-petits enfants (nystagmus, signe digito oculaire, errance des mouvements oculaires, …) ou une réduction conséquente du champ visuel ou des troubles avérés de la vision nocturne
- Confirmation clinique à partir de tests fonctionnels et d’imagerie :
- électrorétinogramme (ERG) : i) altéré en scotopique ou ii) en scotopique et photopique ou iii) non discernable.
- Si ERG vraiment (à justifier) impossible : aspect évocateur de DRH du fond d’œil (migrations pigmentées, aspect poivre et sel, atrophie chorio-rétinienne globale,…)
- OCT évocateur d’une atteinte liée à une DRH (atteinte de la ligne des photorécepteurs)
- Clichés en auto fluorescence
- Imagerie du fond d’œil
- Exclusion formelle de diagnostics différentiels : neuropathies optiques, glaucome, aspect de pseudo rétinopathie pigmentaire post infectieuse ou d’autre cause…
- Prélèvement possible des parents ou sinon d’autres membres de la famille (à valider par la RCP)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG SENSGENE DRH nationale