Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeunes

Porté par : BRAIN-TEAM
Référents :
Clinicien(s) : Aurélie MENERET
Biologiste(s): Fabienne CLOT

Présentation

La dystonie et les mouvements anormaux rares sont caractérisés par l’apparition, chez l’enfant ou l’adulte, d’une dystonie (focale, segmentaire ou généralisée) et/ou d’un mouvement anormal de type myoclonies, tremblement, syndrome parkinsonien ou chorée. Leurs bases moléculaires sont nombreuses et hétérogènes. La stratégie diagnostique de référence recommande d’abord une exclusion des causes acquises, puis la réalisation concomitante d’un dosage de biomarqueurs et d’un séquençage de nouvelle génération.

Critères avant d’envisager
une discussion en RCP

Cas sporadique de début <50 ans (<20 ans pour une dystonie focale) ou cas familial :

  • Examen clinique complet précis
  • IRM cérébrale avec séquences T2*/SWI, +/- scanner cérébral si doute sur des dépôts de fer/calcium
  • En cas de suspicion de dystonie dopasensible, on dosera les neurotransmetteurs dans le LCR ou on réalisera un traitement d’épreuve par L-Dopa
  • En cas de chorée au premier plan, il faudra exclure les pathologies génétiques par expansion de triplet (gènes HTT, JPH3, C9ORF72, SCA17, DRPLA) avant de passer au STHD
  • En cas de tableau complexe ou d’IRM anormale évoquant une anomalie métabolique, il convient de doser les biomarqueurs en parallèle de la demande de STHD

Envoi en Duos minimum, trios si possible (sauf *)

  • Prélever ≥ 1 autre atteint (privilégier les atteints éloignés) et/ou
  • Prélever ≥ 1 parent sain :
  • Cas sporadique : les deux parents si possible
  • Apparenté sain (cousin premier degré..) : privilégier la branche « non à risque » ;
  • Apparenté sain mais à risque : privilégier ceux d’âge > à l’âge de début de la pathologie chez le cas index
  • Pénétrance incomplète et expressivité variable des pathologies : attention au risque de diagnostic présymptomatique non souhaité chez personne à risque
  • * Prélèvement « en Solo » autorisé en exception : si début pathologie<20 ans ou cadre familial clair (≥2 atteints, consanguinité )

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP1

Régionale (Ile de France) Nationale Adulte
Paris-Pitié

Aurélie MENERET

aurelie.meneret@aphp.fr

David GRABLI

david.grabli@aphp.fr

Claire EWENCZYK

claire.ewenczyk@aphp.fr

RCP2

Régionale (Ile de France) Nationale Enfant
Paris-Trousseau

Diana RODRIGUEZ

diana.rodriguez@aphp.fr

Lydie BURGLEN

lydie.burglen@aphp.fr

RCP3

Interrégionale (Bretagne, Pays de la Loire, Centre Val de Loire)
Angers

Christophe VERNY

chverny@chu-angers.fr

Virginie PICHON

virginie.pichon@chu-angers.fr

RCP4

Interrégionale (Nouvelle Aquitaine, Rhône-Alpes)
Bordeaux

RCP5

Interrégionale (Grand Est, Bourgogne Franche-Comté)
Strasbourg

RCP6

Interrégionale (Occitanie, PACA)
Montpellier

RCP7

Interrégionale (Hauts de France, Normandie)
Lille