Présentation
Enfant ou adulte atteint de déficience intellectuelle.
Aujourd’hui, il est possible de prescrire un examen pangénomique dans le cadre de cette préindication dans toutes les régions.
Cependant la préindication déficience intellectuelle est réservée actuellement à des patients ayant déjà bénéficié d’explorations antérieures, telles que l’ACPA.
Les patients n’ayant bénéficié d’aucune investigation antérieurement doivent faire l’objet d’une proposition d’inclusion dans l’étude DEFIDIAG.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Critères cliniques : Déficience intellectuelle avérée
- Critères phénotypiques :
- Examen morphologique et neurologique
- Exclusion d’un syndrome connu
- Âge : de l’enfant à l’adulte
- Imagerie : IRM cérébrale souhaitable mais non obligatoire
- Autres examens para-cliniques : selon la clinique
- Examens biologiques : selon clinique
- Génétique :
- ACPA
- X-fragile
- Antécédents familiaux : recueillis lors d’une consultation de génétique
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Robert- Debré
Yline CAPRI
Alain VERLOES
David GERMANAUD
RCP AnDDI-DéfiScience Ouest Francilien
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker
Jeanne AMIEL
Stanislas LYONNET
Marlène RIO
Isabelle DESGUERRE
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker Polyhandicap
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Pitié Salpêtrière
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Solveig HEIDE
Perrine CHARLES
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Trousseau
RCP AnDDI-DéfiScience – Lille
Florence PETIT
Audrey RIQUET
Sylvie JORIOT
RCP AnDDI-DéfiScience -Amiens
RCP AnDDI-DéfiScience -Rouen
RCP AnDDI-DéfiScience – Caen
Marion GERARD
Nicolas GRUCHY
Arnaud MOLIN
RCP AnDDI-DéfiScience – Rennes
Sylvie ODENT
Mélanie FRADIN
Florence DEMURGER
florence.demurger@ch-bretagne-atlantique.fr
Laurent PASQUIER
RCP AnDDI-DéfiScience – Tours
RCP AnDDI-DéfiScience – Angers
Dominique BONNEAU
Estelle COLIN
Alban ZIEGLER
RCP AnDDI-DéfiScience – Brest
Séverine AUDEBERT-BELLANGER
Severine.audebert@chu-brest.fr
Marc PLANES
Sylviane PEUDENIER
sylviane.peudenier@chu-brest.fr
Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR
adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr
Elise SACAZE
RCP AnDDI-DéfiScience – Dijon
RCP AnDDI-DéfiScience – Nancy
RCP AnDDI-DéfiScience – Reims
RCP AnDDI-DéfiScience – Strasbourg
RCP AnDDI-DéfiScience – Besançon
RCP AnDDI-DéfiScience – Lyon
Massimiliano ROSSI
massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr
Audrey PUTOUX
Patrick EDERY
charles-patrick.edery@chu-lyon.fr
Vincent DES PORTES
Christelle ROUGEOT-JUNG
RCP AnDDI-DéfiScience – Marseille
Sabine SIGAUDY
Tiffany BUSA,
Mathieu MILH
RCP AnDDi-DéfiScience Toulon
RCP AnDDI-DéfiScience – Grenoble
Julien THEVENON
Klaus DIETERICH
Isabelle MAREY
RCP AnDDI-DéfiScience – Clermont- Ferrand
Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS
RCP AnDDI-DéfiScience – Saint Etienne
RCP AnDDI-DéfiScience – Montpellier – Nîmes
RCP AnDDI-DéfiScience – Toulouse
Nicolas CHASSAING
Olivier PATAT
Sophie JULI
RCP AnDDI-DéfiScience – Bordeaux
RCP AnDDI-DéfiScience – Poitiers
RCP AnDDi-DéfiScience Limoges
RCP AnDDI-DéfiScience – Outre mer
RCP AnDDi-DéfiScience DROM-Guyane