Aplasies et hypoplasies médullaires

Porté par : MariH
Référents :
Clinicien(s) : Flore SICRE DE FONTBRUNE, Thierry LEBLANC
Biologiste(s): Jean SOULIER

Présentation

Aplasie ou hypoplasie médullaire d’allure constitutionnelle de l’enfant et de l’adulte pour laquelle les panels NGS des laboratoires de référence n’ont pas permis de porter un diagnostic génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Les principaux éléments en faveur d’une forme constitutionnelle sont :

  • Antécédents familiaux d’aplasie, d’hémopathies myéloïdes, de pathologies fibrosantes, de cancers inexpliqués
  • Antécédent de décès lié à un syndrome hémorragique dans la fratrie
  • Atteinte de plusieurs membres d’une même fratrie
  • Consanguinité
  • Petite taille
  • Malformations ou anomalies de la pigmentation cutanée
  • Premier symptômes avant l’âge de 4 ans
  • Pas de clone HPN
  • Hémoglobine fœtale élevée
  • Déficit immunitaire associé
  • Echec des traitements immunosuppresseurs

RCP les 1er et 3ème mercredi de chaque mois à 14h30

Informations : aplasiemedullaire.com

Contact pour présenter un dossier : valerie.quinet@aphp.fr

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Aplasie Nord

Nationale
Paris

Flore Sicre de Fontbrune

flore.sicre-de-fontbrune@aphp.fr

RCP Aplasie Sud

Nationale
Paris

Cécile Renard

cecile.renard@ihope.fr