Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamohypophysaire

Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Juliane Leger, Philippe Touraine, Françoise Paris, Aude Brac de la Perrière
Biologiste(s): Anne Mantel

Présentation

Les anomalies de la différenciation sexuelle 46,XY ou 46,XX peuvent être diagnostiquées en période anté/néonatale ou, plus tardivement en période péri-pubertaire.

Dans la première situation, elles constituent une urgence néonatale et questionnent le choix de sexe d’orientation du nouveau-né.

Ces anomalies peuvent être secondaires à des atteintes gonadiques, ou à des hypoganadismes hypogonadotropes perturbant la fin de la différenciation sexuelle masculine. Un certain nombre d’entre elles reste encore sans diagnostic moléculaire.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Phénotype clinique précis
    • âge au diagnostic
    • description des organes génitaux externes (taille du bourgeon génital), nombre d’orifices, gonades palpées ?, position du méat urétral
    • si diagnostic péripubertaire: stade de Tanner, aménorrhée ? signes d’hyperandrogénie ou de virilisation ?
    • notion d’antécédents familiaux et de consanguinité
  • Caryotype
  • Bilan hormonal (date/mini puberté ou pas): FSH, LH, testostérone, 17OH progestérone, DHT, estradiol, AMH, Inhibine B
  • Échographie pelvienne (+/- IRM ou cystographie) (résidus Mullériens ?)
  • Résultat du panel NGS dédié

Place du STHD dans la stratégie diagnostique (origine gonadique)

Place du STHD dans la stratégie diagnostique (origine hypothalamohypophysaire)

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo hypophysaire

Nationale
Paris, Montpellier/Lyon

Paris

Juliane Leger

juliane.leger@aphp.fr

Philippe Touraine

philippe.touraine@aphp.fr

Lyon

Aude Brac de la Perrière

aude.brac@chu-lyon.fr

Montpellier

Françoise Paris

F-paris@chu-montpellier.fr

 

Cartographie des RCP FMG

RCP FMG
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Ville du coordinateur
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RCP Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo hypophysaire

Nationale
Paris, Montpellier/Lyon

Paris

Juliane Leger

juliane.leger@aphp.fr

Philippe Touraine

philippe.touraine@aphp.fr

Lyon

Aude Brac de la Perrière

aude.brac@chu-lyon.fr

Montpellier

Françoise Paris

F-paris@chu-montpellier.fr