Le 30 juin après-midi (14h – 18h) et le 1^er juillet matin (9h – 13h),

les Rencontres SHS et médecine génomique ont eu lieu

à la faculté de la Pitié Salpêtrière, dans l’amphithéâtre B.

Le programme des Rencontres SHS et médecine génomique

Le PFMG souhaite faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ; les Rencontres sont une étape dans la construction de tels projets de recherche. Élaborées dans une dynamique d’échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :

• Introduction : état des lieux de la médecine génomique (historique, contextualisation) (le 30 juin)

  • Modératrice : Anne Cambon-Thomsen, bioéthique, Université de Toulouse
    
  • Intervenants : Frédérique Nowak, Plan France Médecine Génomique 2025 ; Jean Paul Gaudillière, histoire, Cermes3, Inserm, EHESS.

• Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)

  • Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, bioéthique et droit de la santé, Université de Toulouse
    
  • Intervenantes : Elsa Supiot, droit privé, Université d’Angers ; Sandrine de Montgolfier, éthique médicale, Université Paris Est Créteil ; Christine Peyron, économie de la santé, Université de Bourgogne ; Sarah Carvallo,philosophie, Université de Franche Comté ; Audrey Vezian, sociologie, laboratoire Triangle (ENS de Lyon/CNRS).
    

• Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)

  • Modératrice : Catherine Bourgain, génétique humaine et sociologie des sciences, Cermes3, EHESS, Université Paris Cité
  • Intervenants : Margo Bernelin, droit et sciences politiques, CNRS Nantes ; Emanuele Clarizio, philosophie, Centre d’Éthique Médicale, Université de Lille ; Stéphane Tirard, épistémologie et histoire des sciences, Nantes Université ; Heidi Howard, éthique médicale, Université de Lund (Suède).

• Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)

  • Modérateur : Laurent Pasquier, génétique médicale, CHU Rennes
  • Intervenantes : Juliette Froger-Lefebvre, sociologie et science politique de la santé, Sorbonne Université ; Marie Mathieu, sociologie, Cermes3, Cresppa–CSU ; Myriam Guedj, psychologie de la santé, Laboratoire CERPPS, Université de Toulouse 2 ; Dominique Stoppa-Lyonnet, génétique médicale, Institut Curie, Université de Paris.

• Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)

  • Modérateur : Damien Sanlaville, génétique médicale, Université Claude bernard Lyon 1, CHU Lyon
  • Intervenants : Benjamin Derbez, sociologie, Université Paris 8, CRESPPA–CSU ; Pascal Ducournau, sociologie, LaSA, Université Bourgogne Franche–Comté ; Laurence Faivre, génétique clinique, FHU TRANSLAD Bourgogne Franche–Comté ; Ma’n H. Zawati, bioéthique, droit et politique de santé, McGill Université (Canada).

Voici les posters présentés dans le cadre des Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique :

• Projet SeDeN – Extension du dépistage néonatal avec ou sans examen génétique en première intention : débats, perspectives, et points de vue en France. Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Filière AnDDI Rares, Inter FSMR, AFGC, Emmanuel SIMON, Christel THAUVIN, Christine BINQUET, SFMPP, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
• Données secondaires obtenues à partir du séquençage d’exome/génome : deux études nationales pour discuter de la balance risque bénéfice en vue d’une mise en œuvre en France. E Viora Dupont, F Houdayer, B Gérard, A Chassagne, A Pélissier, D Salvi, ML Asensio, S Staraci, A Cadenes, G Lesca, B Keren, M Spentchian, E Gautier, A Baurand, C Sawka, G Bertolone, C Thauvin Robinet, C Philippe, D Héron, D Sanlaville, C Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, C Lejeune, H Dolffus, C Binquet, L Faivre.
• Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les Proches Aidants d’enfants atteints de maladies rare (MR) avec déficience intellectuelle (DI). A Pélissier, A Cheneau, C Bussière, M Fourdrignier, L Wallut, filières AnDDI Rares et DéfiScience Equipe Relais HR Nord Est ant Bourgogne Franche Comté, UNAPEI, réseau e Norme.
• Évaluation organisationnelle des plateformes de séquençage à très haut débit SeqOIA et AURAGEN dans le cadre du PFMG2025. Jules LE LAY, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
• Projet BLESSGENE. Sarah Carvallo.

Pour toutes questions, vous pouvez contacter le PFMG à cette adresse : contact.pfmg2025@aviesan.fr

Un programme interactif a été défini pour cette journée, incluant 4 ateliers sur les thématiques suivantes :

• Inclusion de patients dans les études
• Bioinformatique
• Partage de données pour le diagnostic/interprétation
• Formation, communication, engagement du public et des patients

Suite à ces échanges, un mémorandum d’entente (Memorandum of Understanding – MoU) sera signé, dans le but d’officialiser la coopération sur les thématiques prioritaires identifiées et d’avancer ensemble au profit du patient.

Le programme

Interventions publiques

Les Assises de Génétique Humaine et Médicale à Rennes en 2022

• Site des Rencontres RARE
• Présentation de Christel Thauvin
• Vidéo de l’intervention de Christel Thauvin

Site de la SFMPP 2021

Site du JOBIM 2021.

La réunion d’échanges PFMG a réuni les porteurs de préindications, les coordonnateurs et chefs de projet des FSMR et sociétés savantes, les assistants de prescription, les LBM-FMG de STHD, la DGOS, et l’équipe de coordination du PFMG. Son objet : un point d’avancement du PFMG, une synthèse des retours des journées d’échanges individuels de janvier avec les porteurs de préindications, coordonnateurs et chefs de projet des filières et des actions prévues pour répondre aux points discutés lors de ces échanges individuels, et un point d’avancement du CAD, et de séances de questions/réponses.

La présentation d’équipe de coordination est téléchargeable ici :

Réunion d’échanges 29 mars 2021