La liste des préindications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.
L’élargissement du socle de préindications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation:
- Les maladies rares
- Le cancer
- Les maladies communes
Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.
Vous trouverez la liste des préindications d’accès au séquençage du génome ici
Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les préindications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique. Ce groupe de travail prend également compte les contraintes techniques nécessaires à la réalisation du séquençage et à l’analyse bioinformatique des résultats.
Les premières préindications priorisées en janvier 2019 concernent les patients atteints de maladies rares ou d’un cancer.
De nouvelles préindications seront priorisées régulièrement, au fur et à mesure de la montée en charge des capacités de séquençage du Plan France Médecine Génomique 2025.
Les préindications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.
OÙ EN EST-ON ?
Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :
- 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
- 6 nouvelles préindications,
- 1 extension de préindication,
- 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
- 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
- 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.
Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :
- Insuffisance surrénale primaire
- Brachydactylie – symptômes associés
- Trouble bipolaire syndromique
- Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
- Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
- Obésités monogéniques rares non syndromiques
- Dyslipidémies primaires
- Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
- Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale
Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :
- Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
- Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
- Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
- Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral
Dans le cadre de la mise en œuvre du PFMG 2025, une quatrième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée.
Elle concerne :
- De nouvelles préindications ;
- Le passage au séquençage du génome en première intention pour des préindications existantes dans le champ des maladies rares.
Les demandes doivent être adressées par voie électronique à pfmg2025@aviesan.fr avant le 31 Octobre 2023.
Une troisième vague de priorisation des préindications pour les maladies rares et les cancers sera lancée au mois de novembre 2021. Après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette campagne amènera à l’élargissement de la liste actuelle des préindications pour lesquelles les patients peuvent bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.
En janvier, les échanges individuels par préindication ont été l’occasion pour les coordonnateurs des FSMR et sociétés savantes d’exprimer leurs besoins en termes d’extensions de préindications.
12 des 14 demandes d’extensions de préindications soumises au comité opérationnel du PFMG ont été validées par ses membres en avril. Les fiches préindications ont été mises à jour pour prendre en compte l’élargissement des critères. Six préindications sont également amenées à changer de dénomination.
Une préindication est une indication préliminaire, validée par le groupe de travail 6 (GT6) du PFMG2025. Chaque préindication retenue a vocation à être évaluée dans un 2ème temps par la HAS en vue de son inscription à la nomenclature.
L’organisation des soins se met en place début 2020.
Les 13 pré-indications prioritairement validées par le comité opérationnel correspondent aux indications cliniques positivement évaluées par la NHS.
Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de préindications. Y sont exposés : l’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus.
Accompagnement des filières non retenues pour consolider les dossiers dans la perspective de la prochaine vague de préindications (processus dynamique de sélection des pré-indications). Organisation de réunions d’information avec les filières cancer et maladies rares.
Validation de 12 pré-indications et identification de pré-indications à instruire par la Haute Autorité de Santé (HAS), en lien avec le Centre de référence CRefIX et les plateformes de séquençage.
Des discussions sont menées avec chaque porteur pour vérifier la faisabilité et préciser le cadre d’exécution des examens. Chaque responsable de filière ou porteur de proposition est contacté par la Haute Autorité de Santé (HAS). AURAGEN, SeqOIA, et le CRefIX sont associés à la définition de l’organisation à mettre en place.
Rédaction et diffusion d’un questionnaire pour les filières maladies rares et les laboratoires de l’Inca sur leurs préconisations de pré-indications. L’intérêt diagnostique, les contraintes techniques, les volumes attendus et la littérature scientifique sont exposés.
Diffusion d’un questionnaire aux filières maladies rares et aux professionnels de la cancérologie pour la soumission de projets de pré-indications. L’intérêt du séquençage du génome complet dans le parcours de soin du patient, les contraintes techniques, l’organisation à mettre en place et les volumes attendus sont exposés.