Publié le 8 février 2022
  • Communications orales :
    • Table ronde : Interface PFMG 2025, PNMR3 et Plan Cancer.
      • Conférenciers : Philippe BERTA (Nimes), Anne Sophie LAPOINTE (Paris), Frédérique NOWAK (Paris), Christel THAUVIN ROBINET (Dijon)
    • LBMMS SeqOIA : leçons des deux premières années.
      • Pierre BLANC (PARIS), et al.
    • État des lieux à deux ans du démarrage de l’activité de séquençage de génome entier par AURAGEN pour la filière AnDDI-rare
      • Julien THEVENON (Grenoble), et al.
    • Le séquençage du génome : un accès à l’étude du rôle des variants introniques profonds dans les maladies rares (AURAGEN)
        • Laurence MICHEL-CALEMARD (LYON), et al.
    • Explicitation d’une surdité syndromique par une anomalie chromosomique équilibrée de novo impactant un élément régulateur de NR2F1 identifiée par séquençage du génome entier sur AURAGEN
        • Marjolaine WILLEMS (Montpellier), et al.
    • Faisabilité et efficience du séquençage de génome en trio en 1ère intention pour le diagnostic étiologique des déficiences intellectuelles : l’étude DEFIDIAG
        • Christine BINQUET, Defidiag GROUPE DES INVESTIGATEURS PFMG 2025, et al.
  • Posters :
    • Les recommandations et actions mises en place en 2020-2021 par le PFMG 2025 afin de faciliter le parcours de soin génomique
        • Équipe de coordination du PFMG2025
    • Réflexions et enjeux stratégiques sur la réanalyse, les bases et partages de données dans les maladies rares dans le cadre du PFMG 2025
        • Équipe de coordination du PFMG2025, et al.
    • Accès aux données pour la recherche et déploiement du Collecteur Analyseur de Données (CAD) dans le cadre du PFMG 2025
        • Équipe de coordination du PFMG2025, Anne JOUVENCEAU et al.
    • Le bilan d’activité du PFMG 2025 dans le cadre du soin
        • Équipe de coordination du PFMG2025, et al.
    • Le CRefIX, le centre de Référence, d’Innovation et d’eXpertise et de transfert du PFMG 2025
        • Violette TURON (Evry), et al.
    • Evaluation des solutions technologiques pour minimiser ou maitriser l’impact de la fixation au formol des échantillons tumoraux sur les résultats de séquençage dans le but d’introduire ce type d’échantillon dans le PFMG 2025
        • Alice MOUSSY (Evry), et al.
    • Evaluation du kit Illumina DNA PCR-Free Prep, pour la réalisation de séquençage du génome entier à partir de faibles quantité d’ADN
        • Edouard TURLOTTE (Evry), et al.
    • MULTISARC, essai de médecine personnalisée et projet pilote cancer FMG : focus sur le circuit biologique
        • Nathalène TRUFFAUX, et al.
    • DEFIDIAG tient ses promesses : caractérisation d’un variant intronique profond dans le gène DDX3X identifié
      dans le cadre du projet DEFIDIAG.

        • Caroline GUEGAN, et al.
    • POPGEN : un catalogue des variants génétiques présents dans les différentes régions françaises
        • Gaëlle LE FOLGOC (Brest), et al.
    • Bilan de 2 ans de RCP-FMG nationales pour les deux préindications oncogénétiques
        • Hélène DELHOMELLE (St Cloud), et al.
    • Assistant de prescription, une nouvelle fonction dédiée à la médecine génomique en France, retour d’expérience
        • Léa GAUDILLAT (Nantes), et al.
    • Assistant de prescription : émergence d’une nouvelle fonction pour le conseiller en génétique au service de la médecine génomique
        • Léa GAUDILLAT (Nantes), et al.
    • Récidive anténatale d’une agénésie du corps calleux syndromique, syndrome de Mowat-Wilson secondaire à un mosaïcisme maternel : intérêt du génome en trio (à propos d’un cas) (SeqOIA)
        • Felix MARTINIE, et al.
    • Intégration des informations génomiques dans un rapport de synthèse, évolutions et évaluation après 18 mois de rendus de résultats (AURAGEN)
        • Valentin KLEIN (Grenoble), et al.
    • Elaboration progressive des standards de contrôles qualités génomiques des séquences constitutionnelles produites par AURAGEN
        • Quentin CHARRET (Grenoble), et al.