Lettres d'information
En 2022, le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé les Rencontres SHS et médecine génomique à Paris : lien vers les vidéos de l’évènement. Après le succès de cette première édition, le PFMG2025 renouvelle ce projet en 2023 et souhaite en faire un évènement annuel.
La deuxième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 29 et 30 juin 2023,
à la Maison des Sciences de l’Homme, de Dijon
Le programme
Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients...),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
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le jeudi 29 juin 2023 de 16h à 18h30
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Ouverture et introduction
- Anne Cambon Thomsen, Cerpop, Toulouse
- Sarah Carvallo , Ufbc, Dijon
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Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)
- Actualités du PFMG2025 et mise en œuvre du Collecteur Analyseur de Données - Frédérique Nowak , PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, PFMG2025, Paris
- Actualités du PFMG2025 et mise en œuvre du Collecteur Analyseur de Données - Frédérique Nowak , PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, PFMG2025, Paris
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Session de communications orales sélectionnées sur les actualités de la recherche SHS sur différentes facettes de la médecine génomique
- Modérateurs : Catherine Bourgain, Cermers3, Inserm, Paris et Marc Billaud, Centre Léon Bérard, Lyon
- Vécu et prise de décision des patients vis à vis des données secondaires associées au séquençage de l'exome : étude qualitative à partir d’entretiens, Baptiste Lignier, Psychopathologie et Psychologie Clinique, Laboratoire Psy-DREPI, Dijon
- Implémenter les recommandations des citoyens sur les données génomiques : Vers une éthique de l’engagement public, Chloé Mayeur, Épidémiologie, Sciensano, Bruxelles, Belgique
- NOTICEInfoBox©: une application pour rendre accessible l’information délivrée dans le cadre du soin ou de la recherche, Flavie Mathieu, Santé publique, Service Sciences et société de l'Inserm, Paris
- La e-prescription des tests génomiques en France : l’invisibilisation du travail humain par le processus de numérisation, Quentin Lade, Sociologie, Centre Léon Bérard, Lyon
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et le vendredi 30 juin de 9h à 16h
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Session "Les patients, acteurs de la médecine génomique ?"
- Modérateur : Laurent Pasquier, CHU de Rennes
- Dialogue public et médecine génomique, Laurence Lwoff, Comité de bioéthique du Conseil de l'Europe, Strasbourg
- Résultats de l’enquête Rare Barometer sur la protection et le partage des données, Jessie Dubief, Sociologie, Eurordis, Paris
- Le débat ADN belge, Wannes Van Hoof, Ethique et engagement citoyen, Sciensano, Bruxelles, Belgique
- Espoir et complexité, Françoise Robert, Psychologie, Hospices civils de Lyon
- Quel rôle des associations dans la médecine génomique ?, Xavier Broutin, Alliance Maladies Rares, Paris
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Session "Les enjeux d'une population de référence pour la médecine génomique"
- Modératrice : Anne Cambon Thomsen, Cerpop, Toulouse
- L'approche française au travers du projet pilote POPGEN, Emmanuelle Génin, Génétique épidémiologique, UMR1078, Inserm, Université de Brest
- L’utilisation des données génétiques pour mieux comprendre l’étiologie des maladies complexes dans les études épidémiologiques en population générale, Thérèse Truong, Epidémiologie, Inserm, Université Paris Saclay
- Vers un référentiel universel : 5 questionnements issu de l'anthropologie de terrain à Madagascar, Denis Pierron, Anthropologie, URU EVOLSAN, Université Toulouse 3
- Étude sociohistorique et épistémologique des conditions de la constitution de la banque d’ADN du Grand Ouest, Lindzy Tossé, Sociologie, Cermès3, Paris
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Session "Le cycle des données et leurs réutilisations"
- Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, Cerpop, Toulouse
- L'initiative européenne de partage des données génomiques 1 + Million Genomes, Inês Amado, relations internationales, PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, droit, CAD, PFMG2025, Paris
- L’accès aux données génétiques pour la recherche: du juridique au technique, Margo Bernelin, Droit, UMR 6297 CNRS, Université de Nantes
- Nicolas Lechopier, Philosophie, Université de Lyon 1
- Isabelle Durand-Zaleski, Economie, URCEco, AP-HP Paris
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Voici les posters affichés pendant toute la durée de l'évènement :
- Genomic newborn screening in France: from a social acceptability study to a pilot project, Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Christel THAUVIN ROBINET, Emmanuel SIMON, Alexandra BENACHI, Nicolas BOURGON, Yves VILLE, Sylvie ODENT, Laurent PASQUIER, Stéphane BEZIEAU, Dominique BONNEAU, Frédéric TRAN MAU THEM, Yannis DUFFOURD, Christine BINQUET, Agnès MAURER, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
- Eugénique et les interventions sur la carte génétique humaine pour corriger les maladies et les comportements criminels ; quels enjeux juridiques ? Hojjat VAHIDI (CREDIMI)
- Préserver les droits individuels dans la recherche génétique/génomique internationale : du consentement à une approche systémique de la gouvernance. Lisa Feriol, Pauline Rateau, Emmanuelle Rial-Sebbag.
- Repenser les droits individuels dans la recherche génomique: la contribution de l'altruisme en matière de données. Emmanuelle Rial-Sebbag, Lisa Feriol, Noémie Dubruel, Gauthier Chassang
- Une étude de diversité génétique en France menée il y a 40 ans peut-elle contribuer à l’approche en 2023 d’une population de référence pour la médecine génomique ? Anne Cambon-Thomsen
- Enjeux d’interdisciplinarité pour améliorer l’adéquation entre population de donneurs et besoins de patients en attente de greffe de cellules souches hématopoiétiquesen situation non apparentée. L’expérience d’un projet européen de santé publique, POSEIDON. Anne Cambon-Thomsen, Anne-Marie Duguet, MogensThomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag
- GÉNÉTHIx : GÉNetique, ÉTHIque et Information : étude qualitative des pratiques d’information en oncogénétique au prisme de l’éthique. Mar VALLÈS POCH, Marie France MAMZER, Caroline DESPRES et David RODRÍGUEZ ARIAS.
- Lutter contre la maladie humaine par la modification génétique germinale : entre bioprogressisme et bioconservatisme. Clémence Audran, sous la direction conjointe de Séverine Mathieu & Noémie Merleau-Ponty.
- L’apport des noms de famille dans l'élaboration d'un échantillon représentatif d'une population. Pierre Darlu, Pascal Chareille.
- SIMULATION A ÉVÈNEMENTS DISCRETS D’UNE PLATEFORME DE SÉQUENÇAGE GÉNOMIQUE À TRÈS HAUT DÉBIT. Jules LE LAY, Vincent AUGUSTO, Xavier BOUCHER, Anne THOMAS, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
- Comment les études FIND et DEFIDIAG-DS vont pouvoir apporter des informations utiles pour la gestion des données incidentes au sein du PFMG ? L. Faivre, E. Viora Dupont, B. Gérard, A. Chassagne, A. Pélissier, D. Salvi, ML. Asensio, S. Staraci, A. Cadenes, G. Lesca, B. Keren, M. Spentchian, E. Gautier, A. Baurand, C. Sawka, G. Bertolone, C. Thauvin Robinet, C. Philippe, D. Héron, D. Sanlaville, C. Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, M. Gargiulo, C. Lejeune, H. Dolffus, C. Binquet, F. Robert
Pour toute question, vous pouvez contacter le PFMG2025
Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Marc Billaud, Emmanuelle Rial-Sebbag, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier, Catherine Bourgain, Dominique Stoppa Lyonnet, Marie Préau et Clément Pimouguet.
A l’initiative du groupe de travail « Ethique, réglementation, société » du PFMG, les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique ont eu lieu les 30 juin et 1er juillet 2022, à la faculté de la Pitié Salpêtrière à Paris. Elles étaient initialement prévues en 2020 mais ont été retardées à cause de la pandémie.
Le PFMG a pour objectif de faciliter la mise en place de projets de recherche en sciences humaines et sociales dans le champ de la médecine génomique. Les intentions de cet évènement étaient donc de :
- Mettre en relation des équipes de recherche de différentes disciplines afin de favoriser les collaborations relatives à la médecine génomique : chercheurs des disciplines SHS (droit, économie, philosophie, sociologie, psychologie, …) et acteurs (généticiens, cliniciens et biologistes, bioinformaticiens, patients…) au cœur des pratiques cliniques et du parcours de soin.
- Informer les communautés SHS intéressées par le sujet sur les enjeux du PFMG et son avancement.
- Mettre en évidence et échanger sur les travaux de recherche SHS en cours sur la médecine génomique.
- Contribuer à la conception de futurs projets/ consortiums, en France ou à l’international.
Le Comité de programmation a voulu élaborer ces Rencontres SHS et médecine génomique dans une dynamique d’échanges autour de posters et de 4 tables rondes pluridisciplinaires :
- Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles
- Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique
- Quels parcours et organisation des soins ?
- Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences
Avec plus de 100 personnes inscrites et des discussions riches et animées, ces Rencontres ont été un vrai succès. Les 5 posters sont disponibles sur le site du PFMG, ainsi que les vidéos de l’évènement.
A la suite de ces Rencontres, la dynamique engagée va se poursuivre au travers de plusieurs actions, notamment :
- L’organisation de prochaines Rencontres SHS et médecine génomique en 2023,
- La constitution d’un groupe SHS au sein du PFMG,
- La mise en place d’une veille des sources de financements,
- La réalisation d’un état des lieux des recherches en cours.
Accueil PFMG2025 Introduction 1ère table ronde 2ème table ronde 3ème table ronde 3ème table ronde 4ème table ronde
Le 30 juin après-midi (14h - 18h) et le 1er juillet matin (9h - 13h),
les Rencontres SHS et médecine génomique ont eu lieu
à la faculté de la Pitié Salpêtrière, dans l’amphithéâtre B.
Le programme des Rencontres SHS et médecine génomique
Le PFMG souhaite faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ; les Rencontres sont une étape dans la construction de tels projets de recherche. Élaborées dans une dynamique d'échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :
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Introduction : état des lieux de la médecine génomique (historique, contextualisation) (le 30 juin)
- Modératrice : Anne Cambon-Thomsen, bioéthique, Université de Toulouse
- Intervenants : Frédérique Nowak, Plan France Médecine Génomique 2025 ; Jean Paul Gaudillière, histoire, Cermes3, Inserm, EHESS.
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Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)
- Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, bioéthique et droit de la santé, Université de Toulouse
- Intervenantes : Elsa Supiot, droit privé, Université d'Angers ; Sandrine de Montgolfier, éthique médicale, Université Paris Est Créteil ; Christine Peyron, économie de la santé, Université de Bourgogne ; Sarah Carvallo,philosophie, Université de Franche Comté ; Audrey Vezian, sociologie, laboratoire Triangle (ENS de Lyon/CNRS).
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Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)
- Modératrice : Catherine Bourgain, génétique humaine et sociologie des sciences, Cermes3, EHESS, Université Paris Cité
- Intervenants : Margo Bernelin, droit et sciences politiques, CNRS Nantes ; Emanuele Clarizio, philosophie, Centre d’Éthique Médicale, Université de Lille ; Stéphane Tirard, épistémologie et histoire des sciences, Nantes Université ; Heidi Howard, éthique médicale, Université de Lund (Suède).
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Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)
- Modérateur : Laurent Pasquier, génétique médicale, CHU Rennes
- Intervenantes : Juliette Froger-Lefebvre, sociologie et science politique de la santé, Sorbonne Université ; Marie Mathieu, sociologie, Cermes3, Cresppa-CSU ; Myriam Guedj, psychologie de la santé, Laboratoire CERPPS, Université de Toulouse 2 ; Dominique Stoppa-Lyonnet, génétique médicale, Institut Curie, Université de Paris.
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Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)
- Modérateur : Damien Sanlaville, génétique médicale, Université Claude bernard Lyon 1, CHU Lyon
- Intervenants : Benjamin Derbez, sociologie, Université Paris 8, CRESPPA-CSU ; Pascal Ducournau, sociologie, LaSA, Université Bourgogne Franche-Comté ; Laurence Faivre, génétique clinique, FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté ; Ma'n H. Zawati, bioéthique, droit et politique de santé, McGill Université (Canada).
Voici les posters présentés dans le cadre des Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique :
- Projet SeDeN - Extension du dépistage néonatal avec ou sans examen génétique en première intention : débats, perspectives, et points de vue en France. Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Filière AnDDI Rares, Inter FSMR, AFGC, Emmanuel SIMON, Christel THAUVIN, Christine BINQUET, SFMPP, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
- Données secondaires obtenues à partir du séquençage d'exome/génome : deux études nationales pour discuter de la balance risque bénéfice en vue d'une mise en œuvre en France. E Viora Dupont, F Houdayer, B Gérard, A Chassagne, A Pélissier, D Salvi, ML Asensio, S Staraci, A Cadenes, G Lesca, B Keren, M Spentchian, E Gautier, A Baurand, C Sawka, G Bertolone, C Thauvin Robinet, C Philippe, D Héron, D Sanlaville, C Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, C Lejeune, H Dolffus, C Binquet, L Faivre.
- Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les Proches Aidants d’enfants atteints de maladies rare (MR) avec déficience intellectuelle (DI). A Pélissier, A Cheneau, C Bussière, M Fourdrignier, L Wallut, filières AnDDI Rares et DéfiScience Equipe Relais HR Nord Est ant Bourgogne Franche Comté, UNAPEI, réseau e Norme.
- Évaluation organisationnelle des plateformes de séquençage à très haut débit SeqOIA et AURAGEN dans le cadre du PFMG2025. Jules LE LAY, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
- Projet BLESSGENE. Sarah Carvallo.
Pour toutes questions, vous pouvez contacter le PFMG à cette adresse : contact.pfmg2025@aviesan.fr
Actualités et évènements
- Lors d'un workshop : « PFMG : Vers une déconstruction post-génomique de la biologie génétique. Quelles analyses ? quelles perspectives ?... »
- Lors d'une session PFMG en plénière
- Via une communication en plénière sur POPGEN
- Via 7 communications orales (bilans de préindications et du GCS SeqOIA, premiers résultats de DEFIFIAG)
- Via plus de 10 communications affichées et 7 e-posters : outils pour les notices d’information, outils bioinformatiques, bilan de préindications, description d’observation d’intérêt, Rencontres SHS, chargés de parcours génomique...
La troisième édition des Rencontres Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique aura lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne
L'inscription est gratuite mais obligatoire S'inscrire
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
Les Rencontres auront lieu à la Faculté de médecine de Toulouse (37 allées Jules Guesde) et en ligne
Le mardi 2 juillet commencera à 15h par une session institutionnelle sur le PFMG2025 et les SHS, suivie d'une session de communications orales sélectionnées. La journée se terminera par une table ronde sur la place des SHS dans différentes initiatives internationales. Le mercredi 3 juillet comportera 3 sessions dès 9h : les données incidentes, la démocratie en médecine génomique et les aspects médico-économiques. Il sera possible de suivre cet évènement en ligne. Le lien sera envoyé aux personnes inscrites en distanciel.L'inscription est gratuite mais obligatoire S'inscrire
Appel à communications orales et à posters :
Dans le cadre de cette troisième édition des Rencontres, la présentation de travaux de recherche est encouragée. Une session sera consacrée à des communications orales sélectionnées et un lieu mettra en valeur les posters.- Ces présentations peuvent porter sur les thèmes abordés lors de cet évènement mais aussi sur d’autres questions pertinentes au regard de la médecine génomique. La présentation de travaux en cours dans le cadre de thèses ou dans des projets /consortiums internationaux et/ou interdisciplinaires est fortement incitée. Les personnes ayant répondu à l'appel à thématiques diffusé fin 2023 sont encouragées à proposer leurs projets lors de cet appel à communications, même si le thème n'a pas été retenu pour une session.
- Le format du résumé est de 300 mots au maximum, en sus du titre, de la liste des auteurs de leurs institutions, et des supports financiers. La préférence entre poster et/ou communication orale doit être indiquée le cas échéant. Le format retenu vous sera précisé lors de la réponse du comité organisateur.
- Les posters seront affichés pendant toute la durée des Rencontres. Ils devront inclure : le(s) thème (s) de recherche, les institutions/consortium impliqués, les objectifs de la recherche, les méthodes et disciplines impliquées, le calendrier du projet et son stade de développement actuel, la ou les source(s) de son financement, l’existence ou non d’un lien avec le Plan France Médecine Génomique, ainsi que les coordonnées d’une personne contact pour le projet.
- Les posters devront être imprimés pour présentation sur site en format A0. Les versions PDF des posters seront mises sur le site de l’évènement également.