Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Nicolas CHASSAING
Biologiste(s) : Nicolas CHASSAING, Sophie VALLEIX

Présentation

  • Cette pré indication s’adresse aux patients (enfants ou adultes) atteints de malformations oculaires congénitales isolées (simples ou complexes) ou syndromiques

 

  • Plusieurs sous-groupes peuvent être distingués :
    • les microphtalmies, anophtalmies et colobomes ;
    • les dysgénésies du segment antérieur, dont les glaucomes dysgénésiques ;
    • les anomalies des structures oculaires lorsqu’elles sont associées entre elles (anomalies complexes) ;
    • l’association à des anomalies extra oculaires ;
    • Les Hypoplasie du Nerf optique syndromique ou isolée avec retentissement visuel majeur* ;
    • Les Cataractes avec forme syndromique ou une suspicion de forme syndromique chez un très jeune enfant (en post-natal immédiat)*.

    *A présenter obligatoirement en RCP Nationale SENSGENE

 

Voici la fiche récapitulative de cette pré-indication

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Le séquençage très haut débit (STHD) sera proposé :
  • En première intention pour les malformations isolées ou syndromiques associant des anomalies extra-oculaires significatives.

 Privilégier le panel pour les malformations isolées dans les cas suivants :

  • les indications monogéniques à très fort rendement diagnostique (ex : aniridie monogénique) et les situations urgentes
Exclusions :
  • Les cataractes dominantes isolées (sans ambiguïté diagnostic)
  • Les formes syndromiques associées à une déficience intellectuelle incluses en priorité dans le projet DEFIDIAG
Critères :
  • Définition clinique de la malformation oculaire :
    • Photographies du patient et/ou imagerie diagnostique souhaitées (en fonction de leur disponibilité)*
    • Compte rendu obligatoire de l’ophtalmologiste*
    • Compte rendu du pédiatre et/ou du généticien*
    • Résultats des tests génétiques si réalisés*
    • Résultats des explorations anatomiques et fonctionnelles complémentaires (selon l’âge et l’anomalie)
  • Analyse généalogique avec examens ophtalmologiques des parents faits ou organisés
  • Résultat de l’ACPA pour les formes syndromiques
  • Une trame spécifique reprenant ces différents examens à charger sur les plateformes est disponible ici

* Si ces éléments ne sont pas fournis lors de l’e-prescription, l’analyse ne sera pas réalisée

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP FMG MALFOEIL nationale

Nationale
Strasbourg

Hélène DOLLFUS

Helene.DOLLFUS@chru-strasbourg.fr

Dominique BREMOND-GIGNAC

dominique.bremond@aphp.fr

Nicolas CHASSAING

chassaing.n@chu-toulouse.fr