Présentation
Surdité syndromique ou malformative :
Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.
Surdité isolée précoce :
Surdité isolée diagnostiquée avant 15 ans bilatérale de moyenne à sévère.
Télécharger ici la fiche de demande d’examen pour le séquençage génomique Surdités précoces.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Surdité syndromique ou malformative :
Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.
- Surdité de perception uni ou bilatérale apparue avant 30 ans ou surdité de transmission congénitale
- Associée à une atteinte d’un ou plusieurs autres organes ou à une malformation de l’oreille externe et/ou moyenne et/ou interne
- Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
- Cas sporadiques et familiaux
- CGH normale en cas de malformations
Surdité isolée précoce :
Stratégie Génome en deuxième intention après analyses de GJB2 et d’un panel de gènes normales
- Surdité de perception bilatérale apparue avant 15 ans de moyenne à profonde
- Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
- Cas sporadiques et familiaux
- GJB2 et NGS Panel surdités Normaux
- Fiche de renseignements cliniques remplie à joindre dans les sites de e-prescription
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG SENSGENE SURGENE nationale (surdités génétiques)
Sandrine Marlin
Laurence Jonard
Margaux Serey-Gaut