Porté par : SENSGENE, maladies sensorielles
Référents :
Clinicien(s) : Sandrine MARLIN
Biologiste(s) : Laurence JONARD

Présentation

Surdité syndromique ou malformative :

Cette population se définit par l’association d‘une surdité à des signes cliniques et/ou des malformations d’autres organes et/ou des malformations des différentes parties de l’oreille (externe, moyenne ou interne). Les signes associés peuvent être congénitaux ou apparaitre avec l’âge.

Surdité isolée précoce :

Surdité isolée diagnostiquée avant 15 ans bilatérale de moyenne à sévère.

 

Télécharger ici la fiche de demande d’examen pour le séquençage génomique Surdités précoces.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Surdité syndromique ou malformative :

Stratégie Génome first avec analyse des gènes du panel in silico en première intention puis de l’ensemble des gènes OMIM.

  • Surdité de perception uni ou bilatérale apparue avant 30 ans ou surdité de transmission congénitale
  • Associée à une atteinte d’un ou plusieurs autres organes ou à une malformation de l’oreille externe et/ou moyenne et/ou interne
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • CGH normale en cas de malformations

Surdité isolée précoce :

Stratégie Génome en deuxième intention après analyses de GJB2 et d’un panel de gènes normales

  • Surdité de perception bilatérale apparue avant 15 ans de moyenne à profonde
  • Audiogrammes et Imagerie des rochers du cas index disponibles
  • Cas sporadiques et familiaux
  • GJB2 et NGS Panel surdités Normaux
  • Fiche de renseignements cliniques remplie à joindre dans les sites de e-prescription

Cartographie des RCP-FMG

RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP-FMG SENSGENE SURGENE nationale (surdités génétiques)

Nationale
Paris Necker

Sandrine Marlin

sandrine.marlin@aphp.fr

Laurence Jonard

laurence.jonard@aphp.fr

Margaux Serey-Gaut

margaux.sereygaut@aphp.fr