Porté par : MaRIH
Référents :
Clinicien(s) : Jean Donadieu
Biologiste(s) : Christine Bellanné-Chantelot
Présentation
Patients d’âge pédiatrique (nouveaux-nés et enfants) présentant une neutropénie chronique, non auto-immune, sévère (PN neutrophiles <0,5 G/L) ou modérée (<1 G/L) avec symptômes (infections sévères, gingivo-stomatites), et le plus souvent associée à un blocage de maturation de la lignée granulocytaire. La neutropénie peut s’accompagner :
- d’un défaut sur les autres lignées hématopoïétiques,
- d’un déficit immunitaire,
- de co-morbidités (dysmorphie, atteintes spécifiques d’organes, altérations métaboliques).
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
- Nouveaux-nés et enfant (<18 ans) : accès aux prélèvements des parents et autres cas atteints
- N-nés: exclusion d’une alloimmunisation maternelle, foetopathie virale
- Enfants : exclusion d’une cause auto-immune (autoanticorps antipolynucléaires)
- Hémogrammes complets
- Hémogramme répétés (3 mois) sauf tableau clinique très évocateur
- Bilan immunitaire
- Myélogramme
- Cytogénétique médullaire
- Arguments pour une forme syndromique : dysmorphie, atteintes spécifiques d’organe (anomalies classées selon la nomenclature HPO)
- Panel de gènes « neutropénies » réalisé en routine négatif
- Hémogramme des parents
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Neutropénies chroniques sévères
Nationale
Paris