Présentation
De nombreuses maladies respiratoires rares restent inexpliquées par l’analyse en panel de gènes. Ainsi, une cause génétique est identifiée dans près de 90% des cas d’hypoventilations centrales (HC), 80% des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), 30% des pneumopathies interstitielles diffuses (PID), 25% des formes sporadiques de maladie veino occlusive du sujet jeune, 15% des formes isolées d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et moins de 10% des anomalies syndromiques du développement pulmonaire (ADP) ou des bronchiectasies idiopathiques (DDB). Les formes inexpliquées pourront bénéficier du STHD.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG Maladies respiratoires rares
HTAP
David Montani
PID
Raphael Borie
Nadia Nathan
Vincent Cottin
Philippe Reix
DCP
Bernard Maitre
Guillaume Thouvenin
HC
Maxime PATOUT
Benjamin DUDOIGNON
ADP
Christophe Delacourt
Alice Hadchouel
alice.hadchouel-duverge@aphp.fr
DDB idiopathiques (non CF non DCP)
Ralph Epaud
Véronique Houdouin