Le 30 juin après-midi (14h - 18h) et le 1^er juillet matin (9h - 13h),

les Rencontres SHS et médecine génomique ont eu lieu

à la faculté de la Pitié Salpêtrière, dans l’amphithéâtre B.

 

Le programme des Rencontres SHS et médecine génomique

  Le PFMG souhaite faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ; les Rencontres sont une étape dans la construction de tels projets de recherche. Élaborées dans une dynamique d'échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :  

• • Introduction : état des lieux de la médecine génomique (historique, contextualisation) (le 30 juin)

    • Modératrice : Anne Cambon-Thomsen, bioéthique, Université de Toulouse
    • Intervenants : Frédérique Nowak, Plan France Médecine Génomique 2025 ; Jean Paul Gaudillière, histoire, Cermes3, Inserm, EHESS.

  • Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)

    • Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, bioéthique et droit de la santé, Université de Toulouse
    • Intervenantes : Elsa Supiot, droit privé, Université d'Angers ; Sandrine de Montgolfier, éthique médicale, Université Paris Est Créteil ; Christine Peyron, économie de la santé, Université de Bourgogne ; Sarah Carvallo,philosophie, Université de Franche Comté ; Audrey Vezian, sociologie, laboratoire Triangle (ENS de Lyon/CNRS).

• Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)

  • Modératrice : Catherine Bourgain, génétique humaine et sociologie des sciences, Cermes3, EHESS, Université Paris Cité
  • Intervenants : Margo Bernelin, droit et sciences politiques, CNRS Nantes ; Emanuele Clarizio, philosophie, Centre d’Éthique Médicale, Université de Lille ; Stéphane Tirard, épistémologie et histoire des sciences, Nantes Université ; Heidi Howard, éthique médicale, Université de Lund (Suède).

• Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)

  • Modérateur : Laurent Pasquier, génétique médicale, CHU Rennes
  • Intervenantes : Juliette Froger-Lefebvre, sociologie et science politique de la santé, Sorbonne Université ; Marie Mathieu, sociologie, Cermes3, Cresppa-CSU ; Myriam Guedj, psychologie de la santé, Laboratoire CERPPS, Université de Toulouse 2 ; Dominique Stoppa-Lyonnet, génétique médicale, Institut Curie, Université de Paris.

• Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)

  • Modérateur : Damien Sanlaville, génétique médicale, Université Claude bernard Lyon 1, CHU Lyon
  • Intervenants : Benjamin Derbez, sociologie, Université Paris 8, CRESPPA-CSU ; Pascal Ducournau, sociologie, LaSA, Université Bourgogne Franche-Comté ; Laurence Faivre, génétique clinique, FHU TRANSLAD Bourgogne Franche-Comté ; Ma'n H. Zawati, bioéthique, droit et politique de santé, McGill Université (Canada).

  Voici les posters présentés dans le cadre des Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique :

• Projet SeDeN - Extension du dépistage néonatal avec ou sans examen génétique en première intention : débats, perspectives, et points de vue en France. Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Filière AnDDI Rares, Inter FSMR, AFGC, Emmanuel SIMON, Christel THAUVIN, Christine BINQUET, SFMPP, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
• Données secondaires obtenues à partir du séquençage d'exome/génome : deux études nationales pour discuter de la balance risque bénéfice en vue d'une mise en œuvre en France. E Viora Dupont, F Houdayer, B Gérard, A Chassagne, A Pélissier, D Salvi, ML Asensio, S Staraci, A Cadenes, G Lesca, B Keren, M Spentchian, E Gautier, A Baurand, C Sawka, G Bertolone, C Thauvin Robinet, C Philippe, D Héron, D Sanlaville, C Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, C Lejeune, H Dolffus, C Binquet, L Faivre.
• Configurations d’Aides et Situations d’Emploi pour les Proches Aidants d’enfants atteints de maladies rare (MR) avec déficience intellectuelle (DI). A Pélissier, A Cheneau, C Bussière, M Fourdrignier, L Wallut, filières AnDDI Rares et DéfiScience Equipe Relais HR Nord Est ant Bourgogne Franche Comté, UNAPEI, réseau e Norme.
• Évaluation organisationnelle des plateformes de séquençage à très haut débit SeqOIA et AURAGEN dans le cadre du PFMG2025. Jules LE LAY, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
• Projet BLESSGENE. Sarah Carvallo.

Pour toutes questions, vous pouvez contacter le PFMG à cette adresse : contact.pfmg2025@aviesan.fr

Madame A., 34 ans, souffre depuis la naissance d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée, représentée par des poussées de fièvre accompagnées d’arthralgies et d’uvéite. Malgré un traitement par immunosuppresseurs (méthotrexate puis anti-TNF) bien conduit, et une corticothérapie au long court, elle garde actuellement des séquelles avec notamment une forte baisse de l’acuité visuelle. Sa première fille de 11 ans présente les mêmes poussées inflammatoires depuis la naissance, avec en plus une atteinte cutanée nodulaire et une splénomégalie. Sa seconde fille de 2 ans présente depuis l’âge de 2 mois une symptomatologie plus sévère, avec fièvre récurrente, nodules cutanés et inflammation systémique, de même que des difficultés alimentaires ayant nécessité la mise en place d’une nutrition entérale. Madame A. avait bénéficié en 2017 d’un séquençage d’exome en trio (avec ses parents sains), qui n’avait pas permis d’identifier une cause génétique. Devant ces résultats non conclusifs, un séquençage de génome est réalisé en 2019 par le laboratoire AURAGEN. L’analyse met en évidence une variation intronique dans le gène IKBKG, dont certaines variations pathogènes sont responsables d’une nouvelle entité décrite en 2020, le syndrome NEMO-NDAS (de Jesus, J Clin Invest et coll., 2020). Ces données et le saut d’exon entrainé par cet variation intronique ont été confirmés par le laboratoire de génétique de Montpellier, permettant de classer cette variation comme pathogène. Une collaboration scientifique est en cours avec l’équipe américaine ayant décrit cette pathologie pour mieux comprendre sa physiopathologie et sa variabilité, s’agissant de la première forme familiale rapportée. La découverte de la cause moléculaire de cette maladie au sein de cette famille permet d’identifier la voie dérégulée et d’envisager des traitements ciblant l’excès d’activation de la voie NFKb comprenant des anti-TNF haute dose et des inhibiteurs de JAK, ces traitements ayant été utilisés en association chez d’autres patients porteurs de cette maladie avec succès.

L’interprétation des données de STHD est un enjeu majeur du PFMG. Afin de rendre les résultats des analyses moléculaires dans les meilleurs délais en impliquant les experts de l'ensemble du territoire, le PFMG a mis en place un réseau d’interprétateurs. La DGOS et le PFMG ont défini les modalités de recours aux praticiens pour l'interprétation des données génomiques des laboratoires SeqOIA et AURAGEN, que leur établissement de santé soit membre ou non de l’un de ces deux GCS. Les LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN proposent à cet effet des formations sur les outils d’interprétation et octroient une habilitation aux experts formés.

• • En été 2020, une enquête visant à recenser les interprétateurs pour chaque préindication a été largement diffusée sur le territoire. Les résultats ont été transmis aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN, après avoir recueilli l’avis des porteurs de préindications et des sociétés savantes.
  • Au printemps 2022, l'enquête visant à recenser les interprétateurs a été diffusée à nouveau. Elle a permis de recenser les interprétateurs volontaires des 9 nouvelles préindications validées en 2022. Les interprétateurs ayant répondu en été 2020 ont également pu mettre à jour des données les concernant et/ou se proposer pour participer à l'interprétation d'autres préindications. Au total, 63 personnes ont répondu à l'enquête pour les préindications dans le champ des maladies rares et de l’oncogénétique, et 19 personnes pour les préindications de cancérologie. Les réponses à cette enquête sont colligées par l’équipe de coordination du Plan France Médecine Génomique 2025, transmises ensuite aux porteurs des préindications pour les éléments qui les concernent et pour recueillir leur avis, puis aux LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN. Les LBM-FMG pourront solliciter les interprétateurs selon les besoins rencontrés en pratique.

Cette enquête a vocation à être renouvelée à intervalles réguliers pour permettre la mise à jour des éléments recueillis.