Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Michel POLAK ou Jacques BELTRAND
Biologiste(s) : Hélène CAVE
Présentation
Le diabète néonatal est une pathologie rare qui touche 1 nouveau-né sur 90.000 à 260.000. Il est caractérisé par l’apparition durant les premiers mois de vie d’une hyperglycémie nécessitant la mise sous insuline et une absence d’auto-immunité contre la pancréas. Il peut être transitoire (DNT) ou permanent (DNP). Il est causé par des variants pathogènes de gènes impliqués dans le métabolisme du glucose et/ou ayant un rôle dans la différentiation des cellules endocrines du pancréas ou pour 70% des cas de DNT causé par des anomalies du chromosome 6 au locus 6q24.2.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Diabète néonatal ou avant 1 an avec :
- Panel ciblé NGS et analyse du chromosome 6 négatifs
- Informations cliniques actualisées
- Bilan biologique complété : auto-anticorps, typage HLA, insulinémie, peptide C
- Imagerie du pancréas
- Diabète de l’enfant atypique
- Histoire familiale particulière
- Urgence thérapeutique
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Diabète néonatal et diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent
Nationale
Paris
Pr Corinne VIGOUROUX
Dr Elise BISMUTH
Dr Jacques BELTRAND