Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamohypophysaire

Porté par : FIRENDO

Référents :

Clinicien(s) : Juliane Leger, Philippe Touraine, Françoise Paris, Aude Brac de la Perrière

Biologiste(s) : Anne Mantel

Présentation

Les anomalies de la différenciation sexuelle 46,XY ou 46,XX peuvent être diagnostiquées en période anté/néonatale ou, plus tardivement en période péri-pubertaire. Dans la première situation, elles constituent une urgence néonatale et questionnent le choix de sexe d’orientation du nouveau-né. Ces anomalies peuvent être secondaires à des atteintes gonadiques, ou à des hypoganadismes hypogonadotropes perturbant la fin de la différenciation sexuelle masculine. Un certain nombre d’entre elles reste encore sans diagnostic moléculaire.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Phénotype clinique précis
- âge au diagnostic
- description des organes génitaux externes (taille du bourgeon génital), nombre d’orifices, gonades palpées ?, position du méat urétral
- si diagnostic péripubertaire: stade de Tanner, aménorrhée ? signes d’hyperandrogénie ou de virilisation ?
- notion d’antécédents familiaux et de consanguinité
Caryotype
Bilan hormonal (date/mini puberté ou pas): FSH, LH, testostérone, 17OH progestérone, DHT, estradiol, AMH, Inhibine B
Échographie pelvienne (+/- IRM ou cystographie) (résidus Mullériens ?)
Résultat du panel NGS dédié