A l’occasion du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC (Association Francophone de Génétique Clinique), le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé ce jeudi 15 février à l’Institut Imagine une matinée d’échanges sur la médecine génomique à l’international.
Animée par Catherine Boileau, Frédérique Nowak et Christel Thauvin, cette matinée a été l’occasion de faire le point sur différents projets :
- Inês Amado, PFMG2025, a présenté les différentes initiatives de génomique dans le monde et les partenariats du PFMG2025
- Ivo Gut, Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), a présenté le programme européen 1+Million Genomes
- Sir Mark Caulfield, Queen Mary University of London and NIHR (National Institute for Health and Care Research), Barts Biomedical Research Centre a fait le bilan du projet ‘100000 Genomes’ mené au Royaume-Uni
- Gisèle Bonne, Inserm, a présenté le projet européen sur les maladies rares ERDERA et ses implications pour les équipes françaises
- Joshua Denny, CEO du programme All of Us, a présenté ce programme américain ‘All of Us’
Merci à tous pour ces discussions constructives !
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C’était l’occasion pour le Plan France Médecine Génomique 2025 de présenter les avancées et de discuter du futur du plan :
- Lors d’un workshop : « PFMG : Vers une déconstruction post-génomique de la biologie génétique. Quelles analyses ? quelles perspectives ?… »
- Lors d’une session PFMG en plénière
- Via une communication en plénière sur POPGEN
- Via 7 communications orales (bilans de préindications et du GCS SeqOIA, premiers résultats de DEFIFIAG)
- Via plus de 10 communications affichées et 7 e-posters : outils pour les notices d’information, outils bioinformatiques, bilan de préindications, description d’observation d’intérêt, Rencontres SHS, chargés de parcours génomique…
Après deux premières éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 a renouvelé l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2024. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes via ce lien : vidéos des éditions 2022 et 2023.
La troisième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne
Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
Le mardi 2 juillet :
- 15h : Accueil par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag et Session institutionnelle sur le PFMG2025 et les SHS, par Frédérique Nowak
- 15h30 : Session de communications orales sélectionnées
- Eléonore Viora-Dupont présentera le projet « DEFIDIAG-DS : Comprendre les motivations des patients à accéder aux données secondaires pour mieux appréhender la gestion des données incidentes au sein du PFMG »
- Margot Lemaître abordera le « Dépistage néonatal génomique en France : Étude de l’acceptabilité sociale parentale »
- Lisa Feriol vous exposera le projet « Plateformes du PFMG et Espace européen des données de santé : quelle interopérabilité ? »
- Sandrine de Montgolfier finira par la question « Quel sens donner au consentement aux investigations génomiques en oncologie pédiatrique : regards croisés d’enfants, de parents et de professionnels (projet GeneInfoKid) »
- 16h30 : Pause Posters
- 17h : Session sur la place des SHS dans différentes initiatives internationales
Le mercredi 3 juillet :
- 9h : Session sur les aspects médico-économiques
- 10h45 : Pause Posters
- 11h15 : Session sur la démocratie en médecine génomique
- 13h : Buffet et Posters
- 14h : Session sur les données incidentes
- 15h45 : Clotûre de l’évènement par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag
- 16h : Fin de l’évènement
Voici les 10 posters sélectionnés et affichés sur le lieu de l’évènement :
- Les services du Health Data Hub pour chaîner les données génomiques aux données de santé, pour réaliser des études sur les parcours de soins et évaluer les interventions en vie réelle. Axelle Menu, Stéphanie Combes, Ségolène Aymé.
- Gestion des données génétiques incidentes : Sémantique et types de données incidentes, en France et au Québec. Françoise ROBERT, Damien SANLAVILLE, Xavier BROUTIN, Marie-France CALLU, Nicolas CHATRON, Delphine CORTIAL, Marie DARRASSON, Catherine DEKEUWER, Charles DUPRAS, Catherine GOUDIE, Sébastien JAQUEMONT, Gaëtan LESCA, Pascale LEVY, Mélyna MONICHON, Laurent PASQUIER, Massimiliano ROSSI, Thoueiba SAANDI, Jean-François SOUCY, Rafik TADROS, Maude VECTEN, Audrey VEZIAN, Ma’n H ZAWATI, Anne-Marie LABERGE.
- Programme «Sciences Humaines et Sociales (SHS) et rôle sociétal de l’Institut» & Programme «Partenariat patient en recherche» à l’Institut IMAGINE. Célia Cardoso, Sandrine Marlin, Laure Boquet, Maura Samarani.
- Quelles modalités d’expression de la volonté du patient pour le partage de données génomiques à des fins de recherche scientifique à l’heure de l’Espace européen des données de santé ? Lisa Feriol, Gauthier Chassang, Emmanuelle Rial-Sebbag.
- Aligner les valeurs des citoyens et des experts concernant la gestion des données incidentes en génomique. M. Saelaert, C. Mayeur, W. Van Hoof.
- Besoins non couverts des patients atteints de syndromes hypertrophiques : regards croisés des patients, des proches-aidants et des professionnels de santé et médico-sociaux : étude COSY-SHS. Charlène Daval, Nicolas Meunier Beillard, Anne Masselin Dubois, Pierre Ancet, Marie Laure Asensio, Nadia
Bahi Buisson, Muelle Helias, Anne Sophie Lefeuvre, Laurence Faivre, Catherine Lejeune.
- Séquençage très haut débit dans les cancers pédiatriques : organisation nationale et impacts. Ludovic Lacroix, Gaelle Pierron, Julien Masliah Planchon, Tiphaine Adam de Beaumais, Marc Barritault, Alain Viari, Adrien Buisson, Gaelle Tachon, Valery Attignon, Helene Cave, Helene Lapillonne, Pascale Flandrin, Eric Delabesse, Sylvie Tondeur, Mathilde Laubert, Imene Hezam, Isabelle Rochet, Silvana Dangiolo, Samuel Abbou, Pablo Berlanga, Jacques Grill, Franck Bourdeaut, Natacha Entz Werle, Pierre Leblond, Nicolas André, Antony Ceraulo, Marion Strullu, Pierre Rohrlich, Arnaud Petit, Stéphane Ducassou, Léa Guerrini Rousseau, Claudia Pasqualini, Nadège Corradini, Gudrun Schleiermacher, Birgit Geoerger.
- Les enjeux éthiques et psychologiques des parcours génomiques en oncologie pédiatrique, croisement d’analyses qualitatives auprès d’enfants, parents, et professionnels : résultats du projet GeneInfoKid. Marion Droin-Mollard, Lucile Hervouet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sophie Julia, Léa Guerrini, Franck Bourdeaut, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Isabelle Coupier, Hélène Cavé, Khadija Lahlou-Laforêt, Sandrine de Montgolfier.
Et le poster sur les Rencontres SHS et médecine génomique : Les approches interdisciplinaires de la médecine génomique par les sciences humaines et sociales: rencontres dans le contexte du Plan France Médecine Génomique 2025. Anne Cambon-Thomsen, et les membres du Comité de programme des Rencontres SHS et Médecine Génomique: Marc Billaud (jusqu’en 2023), Catherine Bourgain (jusqu’en 2023), Sarah Carvallo, Nicolas Chatauret (pour 2024), Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier (jusqu’en 2023), Clément Pimouguet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Dominique Stoppa-Lyonnet, Frédérique Nowak, Lucie Morillon.
Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.
Ce symposium est organisé dans le cadre d’un projet de recherche France-Québec financé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise (CPCFQ) et portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites issues de séquençage génomique et leur gestion en période pré- et post-natales. Ce premier symposium porte sur la sémantique utilisée, les types de données générées, et les enjeux éthiques, légaux et sociaux associés. Des enjeux spécifiques seront également discutés lors d’ateliers en petits groupes. Des abrégés sélectionnés portant sur les données incidentes/trouvailles fortuites seront également présentés.
Le 9ème congrès de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) se tiendra du 20 au 22 septembre 2023 à Paris (Rive Montparnasse, 44 boulevard de Vaujirard).
Voici le programme. Une session sera dédiée au PFMG le vendredi 22 septembre matin.
En 2022, le Plan France Médecine Génomique 2025 a organisé les Rencontres SHS et médecine génomique à Paris : lien vers les vidéos de l’évènement. Après le succès de cette première édition, le PFMG2025 renouvelle ce projet en 2023 et souhaite en faire un évènement annuel.
La deuxième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 29 et 30 juin 2023,
à la Maison des Sciences de l’Homme, de Dijon
Le programme
Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :
- D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
- D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
- De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.
Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :
- Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
- Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
- Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
- Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
- Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.
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le jeudi 29 juin 2023 de 16h à 18h30
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Ouverture et introduction
- Anne Cambon Thomsen, Cerpop, Toulouse
- Sarah Carvallo , Ufbc, Dijon
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Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)
- Actualités du PFMG2025 et mise en œuvre du Collecteur Analyseur de Données – Frédérique Nowak , PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, PFMG2025, Paris
- Actualités du PFMG2025 et mise en œuvre du Collecteur Analyseur de Données – Frédérique Nowak , PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, PFMG2025, Paris
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Session de communications orales sélectionnées sur les actualités de la recherche SHS sur différentes facettes de la médecine génomique
- Modérateurs : Catherine Bourgain, Cermers3, Inserm, Paris et Marc Billaud, Centre Léon Bérard, Lyon
- Vécu et prise de décision des patients vis à vis des données secondaires associées au séquençage de l’exome : étude qualitative à partir d’entretiens, Baptiste Lignier, Psychopathologie et Psychologie Clinique, Laboratoire Psy-DREPI, Dijon
- Implémenter les recommandations des citoyens sur les données génomiques : Vers une éthique de l’engagement public, Chloé Mayeur, Épidémiologie, Sciensano, Bruxelles, Belgique
- NOTICEInfoBox©: une application pour rendre accessible l’information délivrée dans le cadre du soin ou de la recherche, Flavie Mathieu, Santé publique, Service Sciences et société de l’Inserm, Paris
- La e-prescription des tests génomiques en France : l’invisibilisation du travail humain par le processus de numérisation, Quentin Lade, Sociologie, Centre Léon Bérard, Lyon
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et le vendredi 30 juin de 9h à 16h
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Session « Les patients, acteurs de la médecine génomique ? »
- Modérateur : Laurent Pasquier, CHU de Rennes
- Dialogue public et médecine génomique, Laurence Lwoff, Comité de bioéthique du Conseil de l’Europe, Strasbourg
- Résultats de l’enquête Rare Barometer sur la protection et le partage des données, Jessie Dubief, Sociologie, Eurordis, Paris
- Le débat ADN belge, Wannes Van Hoof, Ethique et engagement citoyen, Sciensano, Bruxelles, Belgique
- Espoir et complexité, Françoise Robert, Psychologie, Hospices civils de Lyon
- Quel rôle des associations dans la médecine génomique ?, Xavier Broutin, Alliance Maladies Rares, Paris
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Session « Les enjeux d’une population de référence pour la médecine génomique »
- Modératrice : Anne Cambon Thomsen, Cerpop, Toulouse
- L’approche française au travers du projet pilote POPGEN, Emmanuelle Génin, Génétique épidémiologique, UMR1078, Inserm, Université de Brest
- L’utilisation des données génétiques pour mieux comprendre l’étiologie des maladies complexes dans les études épidémiologiques en population générale, Thérèse Truong, Epidémiologie, Inserm, Université Paris Saclay
- Vers un référentiel universel : 5 questionnements issu de l’anthropologie de terrain à Madagascar, Denis Pierron, Anthropologie, URU EVOLSAN, Université Toulouse 3
- Étude sociohistorique et épistémologique des conditions de la constitution de la banque d’ADN du Grand Ouest, Lindzy Tossé, Sociologie, Cermès3, Paris
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Session « Le cycle des données et leurs réutilisations »
- Modératrice : Emmanuelle Rial-Sebbag, Cerpop, Toulouse
- L’initiative européenne de partage des données génomiques 1 + Million Genomes, Inês Amado, relations internationales, PFMG2025, Paris & Cécile Meslier, droit, CAD, PFMG2025, Paris
- L’accès aux données génétiques pour la recherche: du juridique au technique, Margo Bernelin, Droit, UMR 6297 CNRS, Université de Nantes
- Nicolas Lechopier, Philosophie, Université de Lyon 1
- Isabelle Durand-Zaleski, Economie, URCEco, AP-HP Paris
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Voici les posters affichés pendant toute la durée de l’évènement :
- Genomic newborn screening in France: from a social acceptability study to a pilot project, Camille LEVEL, Frédéric HUET, Dominique SALVI, Christel THAUVIN ROBINET, Emmanuel SIMON, Alexandra BENACHI, Nicolas BOURGON, Yves VILLE, Sylvie ODENT, Laurent PASQUIER, Stéphane BEZIEAU, Dominique BONNEAU, Frédéric TRAN MAU THEM, Yannis DUFFOURD, Christine BINQUET, Agnès MAURER, Christine PEYRON, Laurence FAIVRE
- Eugénique et les interventions sur la carte génétique humaine pour corriger les maladies et les comportements criminels ; quels enjeux juridiques ? Hojjat VAHIDI (CREDIMI)
- Préserver les droits individuels dans la recherche génétique/génomique internationale : du consentement à une approche systémique de la gouvernance. Lisa Feriol, Pauline Rateau, Emmanuelle Rial-Sebbag.
- Repenser les droits individuels dans la recherche génomique: la contribution de l’altruisme en matière de données. Emmanuelle Rial-Sebbag, Lisa Feriol, Noémie Dubruel, Gauthier Chassang
- Une étude de diversité génétique en France menée il y a 40 ans peut-elle contribuer à l’approche en 2023 d’une population de référence pour la médecine génomique ? Anne Cambon-Thomsen
- Enjeux d’interdisciplinarité pour améliorer l’adéquation entre population de donneurs et besoins de patients en attente de greffe de cellules souches hématopoiétiquesen situation non apparentée. L’expérience d’un projet européen de santé publique, POSEIDON. Anne Cambon-Thomsen, Anne-Marie Duguet, MogensThomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag
- GÉNÉTHIx : GÉNetique, ÉTHIque et Information : étude qualitative des pratiques d’information en oncogénétique au prisme de l’éthique. Mar VALLÈS POCH, Marie France MAMZER, Caroline DESPRES et David RODRÍGUEZ ARIAS.
- Lutter contre la maladie humaine par la modification génétique germinale : entre bioprogressisme et bioconservatisme. Clémence Audran, sous la direction conjointe de Séverine Mathieu & Noémie Merleau-Ponty.
- L’apport des noms de famille dans l’élaboration d’un échantillon représentatif d’une population. Pierre Darlu, Pascal Chareille.
- SIMULATION A ÉVÈNEMENTS DISCRETS D’UNE PLATEFORME DE SÉQUENÇAGE GÉNOMIQUE À TRÈS HAUT DÉBIT. Jules LE LAY, Vincent AUGUSTO, Xavier BOUCHER, Anne THOMAS, Lionel PERRIER, Xiaolan XIE.
- Comment les études FIND et DEFIDIAG-DS vont pouvoir apporter des informations utiles pour la gestion des données incidentes au sein du PFMG ? L. Faivre, E. Viora Dupont, B. Gérard, A. Chassagne, A. Pélissier, D. Salvi, ML. Asensio, S. Staraci, A. Cadenes, G. Lesca, B. Keren, M. Spentchian, E. Gautier, A. Baurand, C. Sawka, G. Bertolone, C. Thauvin Robinet, C. Philippe, D. Héron, D. Sanlaville, C. Peyron, Consortium FIND, Consortium DEFIDIAG, M. Gargiulo, C. Lejeune, H. Dolffus, C. Binquet, F. Robert
Pour toute question, vous pouvez contacter le PFMG2025
Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Marc Billaud, Emmanuelle Rial-Sebbag, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier, Catherine Bourgain, Dominique Stoppa Lyonnet, Marie Préau et Clément Pimouguet.
Le rendez-vous annuel de tous les acteurs des phases précoces en cancérologie pour faire de la France le pays le plus attractif !
Le jeudi 24 novembre 2022 au Palais des Congrès d’Issy-Les-Moulineaux.
Le PFMG participera à cet évènement : Plan France Médecine Génomique 2025, quel accès aux données pour les centres ?
• Quels sont les métriques 2022 et la vision 2023 du plan France Médecine Génomique ?
• Quel retour des données dans les centres ? Quel accès aux données nationales dans le cadre d’un projet de recherche ?
Un symposium est organisé, par le groupe Démocratie en Santé du SIRIC de l’Institut Curie, sur le « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance ».
Il aura lieu en ligne et à l’Institut Curie le 9 décembre prochain de 9h à 17h.
Vous trouverez ici le programme et l’affiche de l’évènement
La 9e journée annuelle du comité d’éthique de l’Inserm aura pour thème « Données massives de santé : enjeux éthiques pour la recherche ».
Retrouvez toutes les informations (programme, inscription, infos pratiques…) sur le site de l’évènement.