Troubles du spectre autistique ou trouble précoce et sévère du neuro-développement – sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques

Porté par : DéfiScience

Référents :

Clinicien(s) : Prof Delorme, Dr Maruani , Dr David Germanaud, Dr Laurence Perrin

Biologiste(s) : Dr Tabet, Pr T. Bourgeron

Présentation

Troubles du spectre autistique & troubles précoce et sévère du neuro-développement : association grave et fréquente

Objectifs de la Pré-indications :

Mieux évaluer l’impact des variations génomiques
Offrir une expertise génétique de haut niveau aux populations
Diminution des coûts liés à l’errance diagnostique (multiplication des consultations, réévaluations, avis complémentaires…)

Bénéfices attendus du STHD et particularités liées à la pré-indication :

Détection & Estimation du Risque Individuel – monogénique
- Augmentation du rendement diagnostique (C Yuen RK,2017; Niemi, 2018; Lakoucheva, 2019)
- Meilleures estimations du risque : prise en charge précoce pour les familles à risque
Intégrer les données de génome dans une estimation plus large de la place des variations génomiques dans les pathologies complexes telles que les pathologies du neurodéveloppement, estimation de l’apport des calculs de risque polygénique.

La RCP-FMG nationale d’amont à Robert-Debré (site porteur de la préindication) centralise les demandes (mensuelle, le 2e jeudi de chaque mois à 14h. ) et se prononce sur la base de la fiche d’accompagnement de prescription communiquée par courrier électronique à l’adresse rcp-tsatnd-nationale.rdb@aphp.fr.
La présence (en visio) du prescripteur lors de la RCP-FMG n’est pas obligatoire, mais possible s’il souhaite discuter le dossier, ou rediscuter un cas de non validation antérieur
Merci de signaler l’envoi de la fiche par courrier électronique.
La réponse de la RCP-FMG sera faite par retour de courriel au prescripteur
Après réception de l’avis favorable de la RCP-FMG nationale par retour de courriel, cette fiche devra être téléverser dans Spice/Hygen au moment de la prescription électronique.