Présentation
Les malformations cérébrales sont extrêmement hétérogènes sur le plan radiologique, clinique et génétique. Plusieurs centaines de gènes sont impliqués.
Elles ont comme particularité d’être souvent diagnostiquées par l’échographie prénatale. Certaines sont de très mauvais pronostic, d’autres de pronostic variable. Le diagnostic étiologique est indispensable pour un conseil génétique adapté, qui pourra permettre un diagnostic prénatal précoce pour une autre grossesse. D’où l’importance de cette pré-indication candidate, sur des enfants nés et/ou des fœtus interrompus, afin d’éviter au couple des parents de revivre la même situation dramatique lors de la grossesse suivante.
La mise en place du STHD permettra d’améliorer les performances diagnostiques et une meilleure rentabilité (évite les panels multiples)
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
Sauf exception (holoprosencéphalie, certaines malformations corticales), le séquençage pangénomique en trio doit être de première intention du fait de la très grande hétérogénéité clinique et génétique de la plupart des malformations cérébrales (de 400 à plus de 1000 gènes).
Examens demandés :
- Cliniques : examen clinique ou fœto-pathologique avec neutropathologie
- Critères phénotypiques : Examen morphologique lors de la consultation
- Âge : du foetus à l’mage adulte
- Imagerie : cérébrale (IRM) ou examen neuro-pathologique
- Autres examens para-cliniques : en fonction de la clinique
- Examens biologiques : aucun obligatoire
- Génétiques : consultation de génétique
- Antécédents familiaux : recueillis au cours de la consultation de génétique
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP AnDDI-DéfiScience – Lille
Florence PETIT
Audrey RIQUET
Sylvie JORIOT
RCP AnDDI-DéfiScience -Amiens
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker
Jeanne AMIEL,
Stanislas LYONNET
Marlène RIO
Isabelle DESGUERRE
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Necker Polyhandicap
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Pitié Salpêtrière
Cyril MIGNOT
Delphine HERON
Solveig HEIDE
Perrine CHARLES
RCP AnDDI-DéfiScience Ouest Francilien
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Robert- Debré
Yline CAPRI
Alain VERLOES
David GERMANAUD
RCP AnDDI-DéfiScience – Paris Trousseau
RCP AnDDI-DéfiScience -Rouen
RCP AnDDI-DéfiScience – Caen
Marion GERARD
Nicolas GRUCHY
Arnaud MOLIN
RCP AnDDI-DéfiScience – Brest
Séverine AUDEBERT-BELLANGER
Severine.audebert@chu-brest.fr
Marc PLANES
Sylviane PEUDENIER
sylviane.peudenier@chu-brest.fr
Adélaïde BROSSEAU-BEAUVIR
adelaide.brosseau-beauvir@chu-brest.fr
Elise SACAZE
RCP AnDDI-DéfiScience – Rennes
Sylvie ODENT
Mélanie FRADIN
Florence DEMURGER
florence.demurger@ch-bretagne-atlantique.fr
Laurent PASQUIER
RCP AnDDI-DéfiScience – Tours
RCP AnDDI-DéfiScience – Angers
Dominique BONNEAU
Estelle COLIN
Alban ZIEGLER
RCP AnDDI-DéfiScience – Poitiers
RCP AnDDI-DéfiScience – Bordeaux
RCP AnDDI-DéfiScience – Toulouse
Nicolas CHASSAING
Olivier PATAT
Sophie JULIA
RCP AnDDI-DéfiScience – Montpellier – Nîmes
RCP AnDDI-DéfiScience – Marseille
Sabine SIGAUDY
Tiffany BUSA
Mathieu MILH
RCP AnDDi-DéfiScience Toulon
RCP AnDDI-DéfiScience – Grenoble
Julien THEVENON
Klaus DIETERICH
Isabelle MAREY
RCP AnDDI-DéfiScience – Saint Etienne
RCP AnDDI-DéfiScience – Clermont- Ferrand
Christine FRANCANNET
cfrancannet@chu-clermontferrand.fr
Fanny LAFFARGUE
flaffargue@chu-clermontferrand.fr
Isabelle PERTHUS
RCP AnDDI-DéfiScience – Lyon
RCP AnDDI-DéfiScience – Besançon
RCP AnDDI-DéfiScience – Dijon
RCP AnDDI-DéfiScience – Strasbourg
RCP AnDDI-DéfiScience – Nancy
RCP AnDDI-DéfiScience – Reims
RCP AnDDI-DéfiScience – Outre mer
RCP AnDDI-DéfiScience DROM-Guyane