Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Corinne VIGOUROUX / Elise BISMUTH
Biologiste(s) : Christine BELLANNÉ-CHANTELOT / Isabelle JÉRU
Présentation
Diabète non auto-immun précoce, diagnostiqué entre 6 mois et 18 ans, avec déficit insulino-sécrétoire, insulino-résistance sévère et/ou variations glycémiques majeures, suggérant une cause monogénique, dans un contexte syndromique ou non (lipoatrophie, dysmorphie, autres altérations métaboliques, et/ou atteintes spécifiques d’organe).
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Diabète de début précoce (entre 6 mois à 18 ans) et/ou variations glycémiques majeures
- Accès aux prélèvements des parents sauf cas de force majeure
- Négativité des autoAC du diabète de type 1
- Forme sporadique ou éléments en faveur d’une forme dominante
- Résultats des explorations de la sécrétion et de la sensibilité à l’insuline (insulinémie ou C peptide au minimum, bilan lipidique, recherche d’autres anomalies métaboliques)
- Recherche d’arguments en faveur d’une forme syndromique ou non de diabète : lipodystrophie, dysmorphie, atteintes spécifiques d’organe
- Panel de gènes « diabètes monogéniques » et/ou « lipodystrophie/insulino-résistance » réalisé en routine négatif
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Diabète néonatal et diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent
Nationale
Paris
Corinne Vigouroux
Elise Bismuth
Jacques Beltrand