The first task addressed by the working group was to provide professionals with operational documents in an ethical manner, necessary to start the first sequencing.    

Indeed, two types of documents must be submitted to patients by the medical specialist before any diagnosis in the framework of the plan:

• The information notice provides, in written and accessible form, the scientific, technical, regulatory information required for the best possible understanding of the test proposed to the patient. This document is designed to accompany the patient in his/her care and should be proposed as early as possible. The physician is also available to the patient to answer any further questions.

• The consent form is signed by the patient during the consultation that precedes genetic sampling and analysis. It shows the patient’s choices in relation to a number of options subsequent to the tests, regarding amongst others information for family members (relatives) in the event of a positive result, or making the patient’s genetic data (anonymised) available for research.

The broad composition of the working group responsible for the creation of these two types of documents made it possible to take into account all the subjects identified.

The working group also sought support from the output from many forums.

The Parliamentary office for evaluating scientific and technological choices (OPESCT), professional and learned societies in genetics at national, European and international level, as well as the framework of several European projects made it possible to lay solid foundations for reflection.

La première tâche abordée par le groupe de travail a été de fournir aux professionnels les documents opérationnels en matière d’éthique, nécessaires au démarrage des premiers séquençages.

Deux types de documents doivent en effet être soumis aux patients par le médecin spécialiste avant tout diagnostic dans le cadre du plan :

• La notice d’information fournit, sous une forme écrite et accessible, les informations scientifiques, techniques, réglementaires nécessaires à la meilleure compréhension possible de l’examen qu’on lui propose. Ce document est conçu pour accompagner le patient dans sa démarche et doit lui être proposé le plus tôt possible. Le médecin est également à la disposition du patient pour répondre à toute interrogation supplémentaire.
• Le formulaire de consentement est signé par le patient au cours de la consultation précédant le prélèvement et l’analyse génétique. Il indique les choix de celui-ci par rapport à un certain nombre d’option postérieures aux tests, concernant entre autres l’information des membres de sa famille (parentèle) en cas de résultat positif, ou la mise à disposition de ses données génétiques (anonymisées) pour la recherche.

La composition large du groupe de travail à l’origine de la conception de ces deux types de documents a permis de prendre en compte toutes les thématiques identifiées. Le groupe de travail s’est également appuyé sur la production de nombreuses enceintes. L’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPESCT), les sociétés professionnelles et savantes de génétique aux niveaux national, européen et international, ainsi que le cadre de plusieurs projets européens ont permis de poser des bases solides de réflexion.