Pour cette nouvelle vague de préindication, le groupe de travail piloté par la HAS et le comité opérationnel du PFMG2025 ont validé :
- 3 nouvelles préindications qui vont être regroupées avec des préindications déjà existantes,
- 6 nouvelles préindications,
- 1 extension de préindication,
- 2 mises à jour de la stratégie diagnostique concernant la place du séquençage du génome,
- 1 mise à jour de la stratégie diagnostique pour les deux préindications d’oncogénétique permettant l’analyse de l’ADN tumoral,
- 1 nouvelle préindication sous réserve d’éléments complémentaires.
Il sera donc prochainement possible d’effectuer des prescriptions pour les 9 préindications suivantes, selon des critères préalablement définis :
- Insuffisance surrénale primaire
- Brachydactylie – symptômes associés
- Trouble bipolaire syndromique
- Neuropathies Optiques Génétiques (NOG)
- Syndromes hyperéosinophiliques corticorésistants et/ou clonaux inexpliqués
- Obésités monogéniques rares non syndromiques
- Dyslipidémies primaires
- Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement curatif
- Leucémie aiguë (LA) de l’adulte avec histoire familiale
Il est possible de prescrire pour l’extension et les mises à jour suivantes, selon les critères définis :
- Extension de la préindication Maladies cérébrovasculaires rares : Ajout de « maladies des petites artères cérébrales (MPAC) familiales ou sporadiques suspectes d’être d’origine mendélienne » et de « hémorragies intracrâniennes du fœtus et de l’enfant ».
- Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique ou de la minéralisation dentaire : séquençage du génome en première intention pour les patients atteints d’hypoparathyroïdie, après caryotype et CGH array
- Mise à jour de la stratégie diagnostique de la préindication Schizophrénie syndromique : séquençage du génome en première intention
- Mise à jour de la stratégie diagnostique des deux préindications d’oncogéntique Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères et
Cancers avec phénotypes tumoraux « extrêmes » et sans antécédents familiaux : possibilité d’analyser l’ADN tumoral