Après deux premières éditions, le Plan France Médecine Génomique 2025 a renouvelé l’organisation des Rencontres SHS et médecine génomique en 2024. Retrouvez les vidéos des éditions précédentes via ce lien  : vidéos des éditions 2022 et 2023.

La troisième édition des Rencontres
Sciences Humaines et Sociales et Médecine Génomique
a eu lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne

Initiées et organisées par le groupe de travail « Ethique, réglementation et société » du PFMG2025, ces Rencontres s’inscrivent pleinement dans les missions de ce groupe, qui sont :

• D’intégrer les dimensions éthiques et réglementaires au déploiement du séquençage du génome en pratique clinique et à la réutilisation des données pour la recherche,
• D’organiser l’information, la consultation et l’implication des acteurs de la société,
• De faciliter le développement de recherches interdisciplinaires mobilisant les SHS sur les différents enjeux de la médecine génomique et du plan.

Ces Rencontres ont donc pour objectifs de :

• Fédérer une communauté d’acteurs autour des enjeux SHS de la médecine génomique et du PFMG2025,
• Encourager les échanges entre les équipes de recherche des disciplines SHS et les différents acteurs impliqués en médecine génomique (généticiens, cliniciens, bioinformaticiens, patients et associations de patients…),
• Enrichir et faire émerger des réflexions collectives,
• Articuler les actualités et les perspectives du PFMG2025 avec des travaux de recherche SHS sur ces sujets.
• Impulser des collaborations et la création de projets de recherche SHS relatifs à la médecine génomique ou au PFMG2025.

Le mardi 2 juillet :

• 15h : Accueil par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag et Session institutionnelle sur le PFMG2025 et les SHS, par Frédérique Nowak
• 15h30 : Session de communications orales sélectionnées
  • Eléonore Viora-Dupont présentera le projet « DEFIDIAG-DS : Comprendre les motivations des patients à accéder aux données secondaires pour mieux appréhender la gestion des données incidentes au sein du PFMG »
  • Margot Lemaître abordera le « Dépistage néonatal génomique en France : Étude de l’acceptabilité sociale parentale »
  • Lisa Feriol vous exposera le projet « Plateformes du PFMG et Espace européen des données de santé : quelle interopérabilité ? »
  • Sandrine de Montgolfier finira par la question « Quel sens donner au consentement aux investigations génomiques en oncologie pédiatrique : regards croisés d’enfants, de parents et de professionnels (projet GeneInfoKid) »
• 16h30 : Pause Posters
• 17h : Session sur la place des SHS dans différentes initiatives internationales

Le mercredi 3 juillet :

• 9h : Session sur les aspects médico-économiques
• 10h45 : Pause Posters
• 11h15 : Session sur la démocratie en médecine génomique
• 13h : Buffet et Posters
• 14h : Session sur les données incidentes
• 15h45 : Clotûre de l’évènement par Anne Cambon Thomsen et Emmanuelle Rial-Sebbag
• 16h : Fin de l’évènement

Voici les 10 posters sélectionnés et affichés sur le lieu de l’évènement :

• Les services du Health Data Hub pour chaîner les données génomiques aux données de santé, pour réaliser des études sur les parcours de soins et évaluer les interventions en vie réelle. Axelle Menu, Stéphanie Combes, Ségolène Aymé.

• Gestion des données génétiques incidentes : Sémantique et types de données incidentes, en France et au Québec. Françoise ROBERT, Damien SANLAVILLE, Xavier BROUTIN, Marie-France CALLU, Nicolas CHATRON, Delphine CORTIAL, Marie DARRASSON, Catherine DEKEUWER, Charles DUPRAS, Catherine GOUDIE, Sébastien JAQUEMONT, Gaëtan LESCA, Pascale LEVY, Mélyna MONICHON, Laurent PASQUIER, Massimiliano ROSSI, Thoueiba SAANDI, Jean-François SOUCY, Rafik TADROS, Maude VECTEN, Audrey VEZIAN, Ma’n H ZAWATI, Anne-Marie LABERGE.

• Programme «Sciences Humaines et Sociales (SHS) et rôle sociétal de l’Institut» & Programme «Partenariat patient en recherche» à l’Institut IMAGINE. Célia Cardoso, Sandrine Marlin, Laure Boquet, Maura Samarani.

• La Fondation Maladies Rares Accélère la recherche sur toutes les maladies rares. Chloé Morel.

• Quelles modalités d’expression de la volonté du patient pour le partage de données génomiques à des fins de recherche scientifique à l’heure de l’Espace européen des données de santé ? Lisa Feriol, Gauthier Chassang, Emmanuelle Rial-Sebbag.

• Aligner les valeurs des citoyens et des experts concernant la gestion des données incidentes en génomique. M. Saelaert, C. Mayeur, W. Van Hoof.

• Besoins non couverts des patients atteints de syndromes hypertrophiques : regards croisés des patients, des proches-aidants et des professionnels de santé et médico-sociaux : étude COSY-SHS. Charlène Daval, Nicolas Meunier Beillard, Anne Masselin Dubois, Pierre Ancet, Marie Laure Asensio, Nadia
  Bahi Buisson, Muelle Helias, Anne Sophie Lefeuvre, Laurence Faivre, Catherine Lejeune.
  

• Introduction du séquençage haut débit d’ exome en prénatal : étude qualitative exploratoire de la perception des couples et des professionnels de santé. C Daval et al.

• Séquençage très haut débit dans les cancers pédiatriques : organisation nationale et impacts. Ludovic Lacroix, Gaelle Pierron, Julien Masliah Planchon, Tiphaine Adam de Beaumais, Marc Barritault, Alain Viari, Adrien Buisson, Gaelle Tachon, Valery Attignon, Helene Cave, Helene Lapillonne, Pascale Flandrin, Eric Delabesse, Sylvie Tondeur, Mathilde Laubert, Imene Hezam, Isabelle Rochet, Silvana Dangiolo, Samuel Abbou, Pablo Berlanga, Jacques Grill, Franck Bourdeaut, Natacha Entz Werle, Pierre Leblond, Nicolas André, Antony Ceraulo, Marion Strullu, Pierre Rohrlich, Arnaud Petit, Stéphane Ducassou, Léa Guerrini Rousseau, Claudia Pasqualini, Nadège Corradini, Gudrun Schleiermacher, Birgit Geoerger.

• Les enjeux éthiques et psychologiques des parcours génomiques en oncologie pédiatrique, croisement d’analyses qualitatives auprès d’enfants, parents, et professionnels : résultats du projet GeneInfoKid. Marion Droin-Mollard, Lucile Hervouet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sophie Julia, Léa Guerrini, Franck Bourdeaut, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Isabelle Coupier, Hélène Cavé, Khadija Lahlou-Laforêt, Sandrine de Montgolfier.

Et le poster sur les Rencontres SHS et médecine génomique : Les approches interdisciplinaires de la médecine génomique par les sciences humaines et sociales: rencontres dans le contexte du Plan France Médecine Génomique 2025.  Anne Cambon-Thomsen, et les membres du Comité de programme des Rencontres SHS et Médecine Génomique: Marc Billaud (jusqu’en 2023), Catherine Bourgain (jusqu’en 2023), Sarah Carvallo, Nicolas Chatauret (pour 2024), Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Laurent Pasquier (jusqu’en 2023), Clément Pimouguet, Emmanuelle Rial-Sebbag, Dominique Stoppa-Lyonnet, Frédérique Nowak, Lucie Morillon.

Nous remercions vivement le Comité de programmation de ces Rencontres : Anne Cambon-Thomsen, Emmanuelle Rial-Sebbag, Sarah Carvallo, Isabelle Durand-Zaleski, Christine Lemaitre, Dominique Stoppa Lyonnet, Nicolas Chatauret et Clément Pimouguet.