#Malaries-rares

Lors d’une deuxième grossesse d’un couple non apparenté, un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une anomalie des organes génitaux externes à type d’hypospadias et une malformation rénale a été identifié par le suivi échographique. L’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) réalisée sur liquide amniotique n’a pas mis en évidence de […]

Un nourrisson est reçu en consultation de Génétique à Limoges dans les suites du diagnostic d’une surdité neurosensorielle congénitale dépistée à la naissance. Deuxième enfant de parents non apparentés sans antécédent familial particulier, il présente une surdité bilatérale sévère à profonde, isolée, sans malformation au scanner des rochers et à l’IRM cérébrale. Cet enfant a […]

Madame A., 34 ans, souffre depuis la naissance d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée, représentée par des poussées de fièvre accompagnées d’arthralgies et d’uvéite. Malgré un traitement par immunosuppresseurs (méthotrexate puis anti-TNF) bien conduit, et une corticothérapie au long court, elle garde actuellement des séquelles avec notamment une forte baisse de l’acuité visuelle. Sa première fille […]

Deux enfants (un garçon, une fille) consultent pour retard des acquisitions et de croissance. Une notion de retard des acquisitions est également identifiée chez leur père. Un séquençage de génome « en quatuor » est alors prescrit aux deux enfants atteints ainsi qu’à leurs parents avec pour première hypothèse diagnostique la transmission d’une maladie génétique par le […]