#Malaries-rares

Deux sœurs, S. et T. sont suivies pour une insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Elles ont toutes les deux présenté un impubérisme complet et une aménorrhée primaire ayant nécessité une induction de la puberté. Elles sont issues d’une union consanguine. L’interrogatoire a mis en évidence une IOP chez la mère de S. et T. Celle-ci a […]

Lors d’une deuxième grossesse d’un couple non apparenté, un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une anomalie des organes génitaux externes à type d’hypospadias et une malformation rénale a été identifié par le suivi échographique. L’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) réalisée sur liquide amniotique n’a pas mis en évidence de […]

Un nourrisson est reçu en consultation de Génétique à Limoges dans les suites du diagnostic d’une surdité neurosensorielle congénitale dépistée à la naissance. Deuxième enfant de parents non apparentés sans antécédent familial particulier, il présente une surdité bilatérale sévère à profonde, isolée, sans malformation au scanner des rochers et à l’IRM cérébrale. Cet enfant a […]

Madame A., 34 ans, souffre depuis la naissance d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée, représentée par des poussées de fièvre accompagnées d’arthralgies et d’uvéite. Malgré un traitement par immunosuppresseurs (méthotrexate puis anti-TNF) bien conduit, et une corticothérapie au long court, elle garde actuellement des séquelles avec notamment une forte baisse de l’acuité visuelle. Sa première fille […]

Deux enfants (un garçon, une fille) consultent pour retard des acquisitions et de croissance. Une notion de retard des acquisitions est également identifiée chez leur père. Un séquençage de génome « en quatuor » est alors prescrit aux deux enfants atteints ainsi qu’à leurs parents avec pour première hypothèse diagnostique la transmission d’une maladie génétique par le […]