#Cas-clinique

Lors d’une deuxième grossesse d’un couple non apparenté, un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une anomalie des organes génitaux externes à type d’hypospadias et une malformation rénale a été identifié par le suivi échographique. L’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) réalisée sur liquide amniotique n’a pas mis en évidence de […]

Monsieur D., 61 ans, sans antécédent personnel ou familial notable, a été diagnostiqué en 2017 d’un cancer rare : un améloblastome de la mandibule, traité chirurgicalement. En 2019 et 2020, le patient présente deux récidives locales traitées chirurgicalement pour lesquelles des prélèvements cryopréservés sont réalisés. Une troisième récidive locale en 2021 étant non résécable et […]

Madame G., 75 ans, présente à l’été 2020 une gêne au niveau lombaire et de la fièvre. Elle est opérée d’une tumeur maligne de point de départ indéterminé, d’aspect hétérogène, envahissant la veine cave, le foie et la glande surrénale. L’ensemble des analyses anatomopathologiques concluent à un adénocarcinome peu différencié, sans que l’origine tissulaire puisse […]

Un nourrisson est reçu en consultation de Génétique à Limoges dans les suites du diagnostic d’une surdité neurosensorielle congénitale dépistée à la naissance. Deuxième enfant de parents non apparentés sans antécédent familial particulier, il présente une surdité bilatérale sévère à profonde, isolée, sans malformation au scanner des rochers et à l’IRM cérébrale. Cet enfant a […]

Madame P. est une femme de 34 ans lors de la première prise en charge, où lui est diagnostiqué un cancer du sein gauche de 6 cm. La microbiopsie pose le diagnostic histologique de carcinome canalaire invasif, exprimant à la fois le récepteur à l’estradiol (RE+) et à la progestérone (RP+), surexprimant HER2, avec un […]

Madame A., 34 ans, souffre depuis la naissance d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée, représentée par des poussées de fièvre accompagnées d’arthralgies et d’uvéite. Malgré un traitement par immunosuppresseurs (méthotrexate puis anti-TNF) bien conduit, et une corticothérapie au long court, elle garde actuellement des séquelles avec notamment une forte baisse de l’acuité visuelle. Sa première fille […]

Deux enfants (un garçon, une fille) consultent pour retard des acquisitions et de croissance. Une notion de retard des acquisitions est également identifiée chez leur père. Un séquençage de génome « en quatuor » est alors prescrit aux deux enfants atteints ainsi qu’à leurs parents avec pour première hypothèse diagnostique la transmission d’une maladie génétique par le […]

Monsieur P., 47 ans, sans antécédents significatifs, est porteur d’un rhabdomyosarcome pléomorphe rétropéritonéal métastatique pulmonaire (stade IVB) depuis mars 2019. En échappement thérapeutique après 3 lignes de traitement, il a d’abord reçu une chimiothérapie cytotoxique (doxorubicine et ifosfamide, 6 cures) avec une maladie stable puis une irradiation de la tumeur primaire en septembre 2019. Les […]