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- Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
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- Maladies héréditaires du métabolisme
- Maladies mitochondriales
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Maladies respiratoires rares
- Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
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- Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique
- Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
- Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement actif
- SARCOMES ET TUMEURS CONJONCTIVES AGRESSIVES
- Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
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- Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire
- Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
- Syndromes hyperéosinophiliques clonaux inexpliqués
- Troubles du rythme héréditaires
- Troubles du spectre autistique ou trouble précoce et sévère du neuro-développement – sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
- Troubles Psychiatriques Majeurs
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- Tumeurs épithéliales thymiques
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- TUMEURS et CANCERS RARES de la SURRENALE
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Articles par catégorie
- Accueil
- Actualités & Evenements
- Le PFMG2025 et Genomic Medicine Sweden ont signé un nouvel accord de collaboration, à l’Ambassade de Suède en France à Paris.
- Il est désormais possible de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés
- Le CAD recrute un.e chargé.e de la démocratie en santé
- Matinée de discussions avec le PFMG2025 lors du 3ème jeudi de génétique clinique de l’AFGC
- Le CAD recrute un.e Responsable de la Sécurité Informatique
- Le CAD recrute un.e Architecte Infrastructure
- Le CAD recrute un.e Chief Data Officer
- Le PFMG2025 était aux 12èmes assises de génétique humaine et médicale, au palais des congrès de Paris
- Le CAD recrute un.e directeur/directrice des Systèmes d’Information
- La 3e édition des Rencontres SHS et médecine génomique a eu lieu les 2 et 3 juillet 2024, à Toulouse et en ligne
- Le CRefIX publie une nouvelle évaluation
- La 9e édition du ‘Festival of Genomics & Biodata’ aura lieu à Londres les 24 et 25 janvier
- Symposium France-Québec le 11 mars : Réflexions pluridisciplinaires sur les données incidentes en génomique et leur gestion en pratique
- De nouveaux séquenceurs NovaSeq X Plus pour les laboratoires SeqOIA et AURAGEN
- CAD : arrivée du Directeur Général
- Appel à propositions de thématiques pour les Rencontres SHS et médecine génomique 2024
- Le CAD recrute un ingénieur DevOps
- Il est maintenant possible d’adresser des prélèvements FFPE à AURAGEN et SeqOIA pour certains patients
- Un article expliquant le travail de simplification des notices d’information est publié dans médecine/sciences
- Le CRefIX recrute un postdoctorant en bioinformatique
- La quatrième campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée
- 9ème congrès de la SFMPP : une session sera dédiée au PFMG le 22 septembre à Paris
- Le CRefIX recrute un Ingénieur de recherche
- Le GIP CAD lance ses premiers recrutements
- Recrutement du Directeur Général du GIP CAD
- Nouvelle ouverture de l’enquête pour le recensement des praticiens volontaires qui souhaitent participer à l’interprétation des données des laboratoires AURAGEN et SeqOIA
- Le CRefIX publie de nouvelles recommandations
- Un accord de collaboration a été signé entre le Danemark et la France sur la médecine personnalisée
- Recrutement d’un.e chargé.e de mission pour le Plan France Médecine Génomique 2025
- Publication du groupement d’intérêt public « Collecteur Analyseur de Données » au Journal Officiel
- Le Dr Pierre Blanc remplace le Pr Michel Vidaud en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale SeqOIA
- Le PFMG participe à la construction de la plateforme européenne de génomique du cancer et de la santé CAN.HEAL
- La France adhère à l’initiative européenne One Million Genomes via le Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche et en lien étroit avec le Plan France Médecine Génomique 2025
- Le PFMG2025 est partenaire du projet européen Genomic Data Infrastructure (GDI) en collaboration avec l’Institut Français de Bioinformatique (IFB)
- 4ème édition de la Rencontre Phases Précoces en cancérologie, le 24 novembre 2022 en présentiel
- Le symposium « Second usage des données de santé : quelles conditions pour un partage en confiance » aura lieu le 9 décembre 2022 à l’Institut Curie
- Le Conseil de l’Europe organise un workshop relatif à la promotion du dialogue public sur la médecine génomique, le 10 novembre 2022
- Le comité d’éthique de l’Inserm organise sa journée annuelle le 8 novembre 2022
- Le PFMG participe au 8ème congrès de la SFMPP le 7 octobre à Paris
- Le PFMG a participé au congrès sur la médecine de précision en Suède
- Un article sur le PFMG dans HospiMédia : « Le PFMG2025 progresse et évolue pour mieux monter en charge »
- Les inscriptions sont ouvertes pour deux nouvelles formations de conseillers en génétique à Paris et à Lyon
- Le 16 mai 2022, le PFMG2025 reçoit le Danish National Genome Center pour lancer la collaboration entre les deux initiatives nationales
- Plus de 10 000 prescriptions ont été réalisées dans le cadre du PFMG
- Lancement du programme de recherche clinique AcSé (Accès Sécurisé aux thérapies innovantes) par l’INCa
- Réactivation du groupe de travail Formations
- Le PFMG intervient lors du 1er rendez-vous de la filière génomique le 15 mars 2022
- Déploiement des RCP-FMG-MR Génomiques d’amont sur l’ensemble du territoire
- Le Plan France Médecine Génomique 2025 est sur LinkedIn en 2022 !
- 9 préindications maladies rares et 2 extensions cancers ont été validées par le groupe de travail piloté par la HAS et par le COMOP
- Assises de génétique humaine et médicale 2022 : de nombreuses communications autour du PFMG
- Le PFMG participe aux Assises de Génétique Humaine et Médicale du 1er au 4 février 2022
- Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi
- Recommandations pour la signature des résultats constitutionnels
- La préindication Déficience intellectuelle est ouverte sur tout le territoire pour les patients ayant déjà bénéficié d’explorations génétiques au préalable
- Un article du PFMG dans La revue du praticien
- Un article du PFMG dans le dossier Médecine personnalisée de la revue Gestions hospitalières
- Le Pr Christine Vinciguerra remplace le Pr Damien Sanlaville en tant que biologiste-responsable du laboratoire de biologie médicale AURAGEN
- Un accord de collaboration a été signé entre la Suède et la France sur la médecine de précision
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications
- Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues
- Le PFMG participe au congrès des Rencontres RARE 2021, les 14 et 15 octobre 2021
- Le PFMG participe au 7ème congrès de la SFMPP, du 29 septembre au 1er octobre 2021
- De nouvelles recommandations pour l’envoi de prélèvements sanguins pour les maladies rares et l’oncogénétique
- Mise en ligne du site DEFIDIAG
- Le PFMG participe aux journées de la bioinformatique (JOBIM), du 6 au 9 juillet
- 12 extensions de préindications ont été validées par le COMOP du PFMG
- Le guichet d’accompagnement d’accès aux données du PFMG2025 est ouvert
- Déploiement des assistants de prescription sur le territoire
- Réunion des filières de santé, le 14 septembre, en visioconférence
- Réunion de lancement des pré-indications 2020
- Assises de génétique humaine et médicale : annonce des nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génétique
- Validation de 13 pré-indications
- Actualités
- Lancement de la phase pilote des RCP génomiques
- Lancement de plusieurs groupes de travail sur le CAD
- Info COVID19 : Reprise des activités de séquençage des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA
- Actualité Covid-19 : suspension de l’activité de séquençage des LBM-FMG – arrêt de l’envoi d’échantillons
- Validation de 48 nouvelles pré-indications d’accès au diagnostic génomique
- Mise en œuvre des deux premiers LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN
- Mise à disposition de notices d’information et de formulaires de consentements des patients pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers)
- Validation de 2 préindications cancer
- Validation de 12 préindications
- Établissement des référentiels et standards mis en œuvre de sur les LBM-FMG de STHD
- Convention de création du CRefIX
- Signature du Memorandum of Understanding for the French-Bristish strategic Genomics Research and Development Partnership avec Genomics England.
- Mise en place d’un groupe de travail, coordonné par la Haute Autorité de Santé (HAS)
- Participation à la définition des projets pilotes du PFMG 2025
- Sélection des deux premiers LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN
- Début du travail sur les notices d’informations et des formulaires de consentements des patients — principe du consentement libre et éclairé — pour les examens génomiques dans un cadre du soin (maladies rares et cancers)
- Appel à projets national pour sélectionner deux premiers LBM-FMG de STHD
- Création du groupe de travail chargé des deux mesures
- Via l’Inserm, Aviesan, est membre du Consortium International pour la médecine personnalisée, ICPerMed
- Au niveau international, le PFMG 2025 travaille actuellement dans la mise en place d’accords de collaboration avec les initiatives : Genome Bristish Columbia du Canada ; Génome Québec ; entre autres.
- Evenements
- 29 mars : réunion d’échanges autour des préindications
- Décision politique de lancement du CAD
- Décision de l’Etat sur le modèle d’organisation du CAD
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation des préindications
- Réunions de la filière industrielle
- Présentation d’un rapport proposant un premier plan de formation associé au Plan France Médecine Génomique 2025.
- Groupe de travail, piloté par la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS), est en cours de lancement.
- Instruction des dossiers de candidature par la HAS et le groupe de travail
- Lancement de la 1ère campagne de priorisation des pré-indications
- Cartographie de l’ensemble de l’offre de formation des universités françaises et des écoles d’ingénieurs du secteur public
- Travail à la mise en œuvre des LBM-FMG de STHD SeqOIA et AURAGEN
- Lancement du groupe de travail Formations
- Discussions concernant la participation à l’initiative européenne « Towards access to 1 million Genomes in the EU by 2022 »
- 1ère réunion du groupe de travail en vue de la création du CRefIX
- Interventions publiques
- FAQ
- Qu’est-ce qu’une préindication ?
- ANALYSE DE SÉQUENÇAGE À TRÈS HAUT DÉBIT (STHD)
- Quel type de STHD est réalisé sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Quels types des variations génomiques sont rendues par les LBM-FMG pour les maladies rares ?
- Quels sont les biologistes qui réalisent l’interprétation des données de STHD issues des LBM-FMG SeqOIA et AURAGEN ?
- Quelles formations sont disponibles pour l’interprétation ?
- Une confirmation par séquençage Sanger est-elle réalisée avant de lancer une étude familiale ?
- Un biologiste expert peut-il l’être pour les deux LBM-FMG ?
- Une campagne de validation inter-LBM-FMG est-elle prévue pour homogénéiser les résultats entre LBM-FMG, de même qu’un contrôle qualité interlaboratoires ?
- PRÉINDICATIONS
- PRÉLÈVEMENTS
- PRESCRIPTION
- Qui peut prescrire sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Comment prescrire sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Sous quels navigateurs les logiciels d’e-prescription sont-ils accessibles ?
- Le consentement est-il rétroactif ? Est-il possible d’utiliser un consentement précédemment signé pour étude génétique ?
- Sur quel LBM-FMG puis-je prescrire ? AURAGEN ou SeqOIA ?
- Comment puis-je prescrire à partir de l’Outre-Mer ?
- Comment puis-je prescrire un STHD chez un fœtus ?
- Quelles sont les différentes étapes d’une prescription de STHD pour les maladies rares et l’oncogénétique constitutionnelle, jusqu’à l’envoi des échantillons sur les LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- L’analyse par trio est-elle obligatoire pour les patients atteints de maladies rares ?
- Comment dois-je procéder si je veux faire séquencer des apparentés non suivis dans la même ville que le cas index ?
- A quoi sert le numéro de téléphone demandé sur la liste des prescripteurs ?
- Qui valide la demande de prescription ?
- RCP-FMG D’AMONT
- Qu’est qu’une RCP-FMG d’amont ?
- Comment déclarer une RCP-FMG d’amont auprès des LBM-FMG AURAGEN et SeqOIA ?
- Comment ajouter/supprimer des prescripteurs à la RCP-FMG d’amont ?
- Quel est le rôle d’un coordonnateur ou d’un coordonnateur suppléant d’une RCP-FMG d’amont dans les outils d’e-prescription ?
- Qui peut être coordonnateur ou coordonnateur suppléant d’une RCP-FMG d’amont ? Biologiste ou clinicien, les deux ?
- TRANSPORT ET ACHEMINEMENT DES ÉCHANTILLONS
- Le plan
- Aspects médico-économiques
- Laboratoires de séquençage à très haut débit du génome (LBM-FMG)
- Centre de référence d’innovation, d’expertise et de transfert (CRefiX)
- Préindications d’accès au séquençage génomique
- Collecteur analyseur de données (CAD)
- Éthique, réglementation et société
- Projets « pilotes »
- GLUCOGEN
- GLUCOGEN : L’ouverture des centres est en cours et la première inclusion dans l’étude a eu lieu le 30 octobre 2024
- GLUCOGEN – La réunion investigateurs s’est déroulée le 22 mars 2024 à Toulouse, à l’occasion du congrès de la société française de diabétologie
- Le projet de recherche GLUCOGEN recherche un.e chef.fe de projet
- GLUCOGEN – Obtention des avis/autorisation règlementaire : Avis favorable du CPP le 30 mai 2023
- GLUCOGEN – La première réunion investigateurs a eu lieu le 25 mars 2022 à Nice, à l’occasion du congrès de la société française de diabétologie
- DEFIDIAG
- DEFIDIAG : fin des inclusions avec 1275 trios inclus
- Les articles décrivant le protocole Defidiag sont désormais publiés et en ligne
- La préindication déficience intellectuelle s’ouvre progressivement sur le territoire
- DEFIDIAG : 930 trios inclus soit 73 % des inclusions
- DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats
- DEFIDIAG : 1er patient inclus
- DEFIDIAG : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- MULTIPLI
- Le Dr Benjamin Verret, oncologue à Gustave Roussy, présente à l’ESMO les premiers résultats de l’étude MULTISARC
- L’essai Multisarc, un des 4 projets pilotes du PFMG2025, est désormais fermé aux inclusions
- MULTIPLI : 327 patients ont été randomisés
- Publication d’un article sur le projet MULTIPLI
- MULTIPLI : 110 participants randomisés dans l’étude
- MULTISARC : 94 patients inclus
- Publication d’un article sur le projet MULTIPLI
- MULTISARC : 1er patient inclus
- MULTIPLI : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- MULTIPLI : validation des procédures du circuit génétique
- MULTIPLI : lancement d’un partenariat public-privé pour le projet pilote
- POPGEN
- POPGEN : Séquençage des ADN salivaires terminés et transfert des données en cours
- POPGEN : Le séquençage des ADN a débuté durant l’été 2022 et est toujours en cours
- POPGEN : Génotypage des ADN salivaires terminé
- POPGEN : Fin des inclusions avec 10 250 volontaires Constances inclus
- POPGEN : envoi des premiers courriers d’inclusion aux volontaires
- POPGEN : obtention de l’ensemble des autorisations réglementaires
- POPGEN : validation de la faisabilité d’échantillons salivaires pour l’analyse génétique
- GLUCOGEN
- Filière industrielle
- Affaires internationales
- Formations intiales et continues
- News and events
- Assises de génétique humaine et médicale de Tours : announcement of new pre-indications for access to genetic diagnosis
- Events
- Launch of a new campaign to prioritize pre-indications
- Industrial sector meetings
- Presentation of a report proposing a first training plan linked to the French Plan for Genomic Medicine 2025.
- Working group, led by the National Health Insurance Fund for Employees (CNAMTS), is being launched.
- Examination of applications for new pre-indications by the HAS and the working group
- Launch of the 1st pre-indication prioritisation campaign
- Mapping of the entire training offer of French universities and public sector engineer schools
- Launch of the Training Working Group
- Discussions on the participation in the European initiative “Towards access to 1 million Genomes in the EU by 2022”
- News
- Implementation of the first two platforms SeqOIA and AURAGEN
- Signature of Memorandum of Understanding for the French-British strategic Genomics Research and Development Partnership with Genomics England.
- National call for projects to select the first two platforms
- Via Inserm, Aviesan, is a member of the International Consortium for personalised medicine, ICPerMed
- At international level, the FPGM 2025 is currently working on the implementation of collaboration agreements with the initiatives: Genome British Columbia in Canada; Genome Quebec; inter alia.
- Public interventions
- Lettres d'information
- #11 – mars 2024
- #10 – mai 2023
- #9 – février 2023
- #8 – Octobre 2022
- #7 – avril 2022
- #6 – mars 2022
- #5 – Décembre 2021
- #4 – Septembre 2021
- #3 – Juin 2021
- #2 – Avril 2021
- #1 – Février 2021
- Articles de Newsletter
- Cas clinique de cancer rare
- Déploiement progressif de la réalisation d’examens à partir de prélèvements FFPE
- Bilan d’activité 2023
- Cas clinique : une patient atteinte d’un cancer d’origine inconnue
- Simplification des notices d’information
- Cas clinique : Une surdité neurosensorielle congénitale
- Une étape majeure pour le Collecteur Analyseur de Données du PFMG2025
- Bilan d’activité 2022
- La 2e édition des Rencontres SHS et Médecine Génomique a eu lieu les 29 et 30 juin 2023, à la MSH de Dijon
- Retour sur les Rencontres SHS et médecine génomique 2022
- Cas clinique : Cancérogénèse multiple chez une femme jeune
- Déploiement des postes de chargés de parcours génomique
- Le PFMG a organisé les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet, à Paris en présentiel
- Recensement des interprétateurs des données issues du PFMG
- Cas clinique : Madame A. et ses filles souffrent d’une maladie auto-inflammatoire non étiquetée
- De nouvelles préindications maladies rares et des extensions cancers ont été validées
- Cas clinique : le bénéfice de l’approche pangénomique pour une famille atteinte de maladie génétique rare
- Bilan d’activité 2021
- Loi de bioéthique : quels impacts sur le PFMG ?
- Le calendrier des demandes d’accès aux données PFMG en recherche a été établi
- Cas clinique : Monsieur P., porteur d’un cancer ayant échappé à 3 lignes de traitement
- Les notices d’information sont disponibles en plusieurs langues
- Lancement d’une nouvelle campagne de priorisation de préindications
- Accès aux données PFMG pour la recherche
- Extensions de préindications
- Bilan d’activité
- MULTISARC : 94 patients inclus
- Sollicitation d’interprétateurs extérieurs pour le PFMG2025
- DEFIDIAG : 821 trios inclus dans l’étude, soit 64% des inclusions, et premiers rendus de résultats
- Le plan France Médecine Génomique (PFMG)
- Bilan d’activité 2020
- Déploiement des chargés de parcours génomique sur le territoire
- Non classifié(e)
- Plan
- Care pathway "pilot" research project
- DEFIDIAG: obtained all regulatory approvals
- 1st meeting around DEFIDIAG pilot project
- MULTISARC (MULTIPLI): 1st patient enrolled
- MULTIPLI: obtained all regulatory approvals
- POPGEN: validation of feasibility of saliva samples for genetic analysis.
- 1st international scientific committee of DEFIDIAG pilot project
- MULTIPLI: validation of genetic circuit procedures
- MULTIPLI: launch of a public-private partnership for the pilot project
- 1st Meeting of the International Scientific Committee of the MULTIPLI Pilot Project
- 1st meeting on the DEFIDIAG pilot project
- 1st meeting of the MULTIPLI pilot project
- Centre of reference, innovation, expertise and transfer (CRefIX)
- Data collector and analyser (DCA)
- Ethics, regulation and society
- Information notices and patient consent forms made available for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers).
- Start of work on information notices and patient consent forms – principle of free and informed consent – for genetic testing in a health care setting (rare diseases and cancers)
- Creation of working group in charge of two measures
- Indications to genome sequencing
- Industrial sector
- Initial and further training
- Medico-economic aspects
- Platforms
- Tracking and integration at international level
- Care pathway "pilot" research project
- Uncategorized
Preindications
- Leucémies aiguës (LA) de l’adulte avec histoire familiale
- Patients adultes atteints de leucémie aiguë au diagnostic, éligibles à un traitement actif
- Troubles Psychiatriques Majeurs
- Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire
- Neuropathies optiques génétiques (NOG)
- Syndromes hyperéosinophiliques clonaux inexpliqués
- Obésités génétiques rares
- Dyslipidémies primaires rares
- Syndromes avec hyperlaxité articulaire majeure, sans déficit intellectuel
- Angioedèmes bradykiniques héréditaires
- Infertilités masculines rares
- Pancréatites chroniques d’origine génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Lymphœdèmes primaires
- Maladies cérébrovasculaires rares
- Calcifications cérébrales
- Cancers et leucémies pédiatriques au diagnostic
- Cancers et leucémies pédiatriques en échec de traitement
- Cancers avancés en échec thérapeutique de première ligne
- Cancers de primitif inconnu
- Cancers rares
- Cancers avec phénotypes tumoraux extrêmes et sans antécédents familiaux
- Cancers avec antécédents familiaux particulièrement sévères
- Lymphomes de diagnostic incertain (Page en travaux)
- Lymphomes B diffus à grandes cellules en rechute ou réfractaires (Page en travaux)
- Leucémies aiguës réfractaires ou en rechute chez l’adulte
- Formes syndromiques de maladies rares à expression bucco-dentaire
- Surdités précoces
- Malformations oculaires
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Maladies respiratoires rares
- Pathologies rares du métabolisme phospho-calcique
- Maladies osseuses constitutionnelles
- Néphropathies chroniques
- Dysraphismes
- Pathologies de l’hémostase
- Maladies constitutionnelles du globule rouge
- Neutropénies chroniques sévères
- Histiocytoses sans mutation BRAFV600E
- Déficits immunitaires héréditaires
- Aplasies et hypoplasies médullaires
- Maladies héréditaires du métabolisme
- Déficits hypophysaires combinés (au moins 2 déficits antéhypophysaires) d’apparition néonatale ou plus tardive
- Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques
- Hypersécrétions hormonales hypophysaires
- Diabète néonatal
- Dysfonction de l’axe thyréotrope
- Insuffisance ovarienne primitive
- Anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire
- Entéropathies congénitales du jeune enfant
- Génodermatoses
- Myopathies
- Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires
- Maladies mitochondriales
- Pathologies sévères du foie à révélation pédiatrique
- Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif
- Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, formes familiales d’anévrysmes de l’aorte thoracique
- Maladie de Rendu-Osler
- Maladies des artères de moyen calibre
- Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques
- Malformations et maladies congénitales et très précoces du cervelet et du tronc cérébral
- Epilepsies pharmacorésistantes à début précoce
- Troubles du spectre autistique ou troubles précoces et sévères du neuro-développement- sans déficience intellectuelle, de formes monogéniques
- Déficience intellectuelle
- Malformations cérébrales
- Malformations cardiaques complexes congénitales
- Troubles du rythme héréditaires
- Cardiomyopathies familiales
- Paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune
- Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer
- Maladies et troubles cognitifs neurodégénératifs du sujet jeune et/ou familiaux
- Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune
- Ataxies héréditaires du sujet jeune
- Leucodystrophies
- Anomalies du développement, syndromes malformatifs et syndromes dysmorphiques sans déficience intellectuelle
Formations
- Interprétation des variants structuraux identifiés par séquençage de génome en constitutionnel
- DU Apprentissage et pratique de l'analyse bio-informatique et de l'interprétation clinico-biologique de génomes humains ou microbiens à visées Diagnostiques et Thérapeupeutiques
- MOOC Diagnosing Rare Diseases: from the clinic to research and back
- DU Séquençage haut débit et bio-informatique pour analyse de données en biologie médicale
- Séquençage génomique : de la prescription au rendu de résultat
- Master 2 Génétique humaine et médicale, mention biologie santé
- Master Conseiller en génétique et médecine prédictive
- MOOC BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
- Master 2 Biologie Santé, Genetics, Genomics, epigenetics and Evolution (GenE2)
- Master 2 Oncology 3.0 : « des approches omiques à la médecine personnalisée »
- Master Biologie Structurale, Génomique
- DU Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique
- D.I.U Diagnostic de précision et médecine personnalisée
- Formation Bio NGS
- Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations phénotype-génotype
- Master Ethique, Parcours : Conseil en génétique
- Master « Biologie et Santé », Parcours « Génétique, Génomique et Biotechnologies »
- Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
- Licence professionnelle Sciences, technologie, santé mention bioindustries et Biotechnologies parcours Bio-informatique
- Diplôme Ingénieur de Centrale Nantes, Option disciplinaire BioSTIC-Santé
- Ingénieur en Biotechnologies et Bioinformatique
- Master Bioinformatique
- Master Calcul Haute Performance et Simulation (CHPS)
- DU séquençage haut débit et maladies génétiques
- Master Bioinformatique
Domaine
Domaine en anglais
Type
- Cancers de l'adulte
- Cancers pédiatriques
- Maladies cardiaques et vasculaires
- Maladies dermatologiques
- Maladies endocriniennes et métaboliques
- Maladies hématologiques
- Maladies hépato-rénales et digestives
- Maladies immunologiques et auto-inflammatoires
- Maladies neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies osseuses et articulaires
- Maladies pulmonaires
- Malformations et troubles du neurodéveloppement
- Oncogénétique
- Troubles de la fertilité
- Troubles sensoriels
Type en anglais
- adult cancers
- Bone and joint diseases
- Dermatological diseases
- Endocrine and metabolic diseases
- Fertility disorders
- Heart and vascular diseases
- Hematological diseases
- Hepatorenal and digestive diseases
- Immunological and auto-inflammatory diseases
- Lung diseases
- Malformations and neurodevelopmental disorders
- Neurological diseases
- Neuromuscular diseases
- Oncogenetic
- Pediatric cancers
- Sensory disorders
Portage
- ALFA
- AnDDI-Rares
- BRAIN-TEAM
- CARDIOGEN
- CIGAL
- DéfiScience
- FAI²R
- FAVA-Multi
- FILFOIE
- FILNEMUS
- FILO
- FilSLAN
- FIMARAD
- FIMATHO
- FIRENDO
- G2M
- GBMHM
- GFCO
- GFM
- GRAALL
- Groupe génétique et cancer
- LYSA
- MaRIH
- MCGRE
- MHEMO
- NEUROSPHINX
- ORKID
- OSCAR
- RESPIFIL
- SCOPP
- SENSGENE
- SFCE
- TÊTECOU
Url
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Public
- AHU
- Autre
- Bioinformaticien
- Biologiste
- Biologiste - Chercheur
- Biologiste médical
- Chargé de parcours génomique
- Clinicien en génétique
- Clinicien généticien
- Clinicien non généticien
- Conseillers en génétique
- Etudiant M1 cancer à Lyon
- Informaticiens
- Ingénieurs
- Internes
- Psychologues
- Sages-femmes
- Scientifiques
- Technicien
Type
- Certificat
- Continue
- Diplôme ingénieur
- DIU
- DU
- Initiale
- Journées de formation
- Licence professionnelle
- Master
- MOOC
Ville
- ACLF - 1ère édition à Paris
- BORDEAUX - En ligne
- BORDEAUX - Université de Bordeaux
- BREST
- CLERMONT-FERRAND - Université Clermont Auvergne
- DIJON
- DIJON - Université de Bourgogne
- en ligne
- Fondation Maladies Rares - EJP RD
- France Université Numérique
- LYON
- LYON - INSA Lyon
- LYON - Université Lyon 1
- MARSEILLE - Université Aix-Marseille
- MONTPELLIER
- MONTPELLIER - Université de Montpellier
- NANTES - Central Nantes
- PARIS - AFGC - ANPGM - Filières AnDDI-Rares
- PARIS - CNAM (Conservatoire National des Arts et Métiers)
- PARIS - Université Paris Cité
- PARIS - Université Paris Saclay
- REIMS - Université de Reims Champagne-Ardenne
- RENNES - Université Rennes 1