Porté par : DefiScience/AnDDI-Rare
Référents :
Clinicien(s) : Boris Chaumette (SeqOIA), Romain Rey (AURAGEN)
Biologiste(s) : Thierry Bienvenu (SeqOIA), Gaetan Lesca (AURAGEN)
Présentation
Cette nouvelle pré-indication est le regroupement d’une pré-indication déjà existante « Schizophrénie syndromique » et d’une nouvelle pré-indication sur les troubles bipolaires. Cette préindication de séquençage à très haut débit (STHD) vise à identifier des maladies génétiques rares chez des personnes mineures ou majeures, atteintes de troubles psychiatriques majeurs, notamment dans les formes précoces, neurodéveloppementales, neurodégénératives, atypiques ou résistantes.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Age de début précoce
- Résistance au traitement
- Effet indésirable précoce et important des traitements
- Trouble neurodéveloppemental associé (par exemple : trouble du spectre de l’autisme, trouble du développement intellectuel, trouble des apprentissages, scolarité spécialisée…)
- Troubles cognitifs ou moteurs en faveur d’une origine neurodégénérative (par exemple : déclin des fonctions exécutives ou mnésiques à un âge précoce)
- Dysmorphie ou maladie organique faisant évoquer une origine génétique (par exemple : épilepsie mal stabilisée, cardiopathie associée…)
- Antécédents familiaux de troubles psychiatriques ou cas isolé au sein de la famille
- Présentation atypique du trouble (par exemple : hallucinations visuelles, confusion, catatonie…)
Informations à transmettre à la RCP
- Il est obligatoire de remplir la feuille de demande incluant les aspects neurodéveloppementaux, les antécédents médicaux, l’âge de début, le résumé du bilan neuropsychologique…
- La transmission d’un arbre généalogique est obligatoire.
- Il est nécessaire de réaliser une IRM cérébrale, idéalement avant la demande et de transmettre les résultats.
- La transmission des photographies de face et de profil ainsi que des mains et des pieds sont conseillées.
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Troubles psychiatriques majeurs
Nationale
Paris/Lyon