Troubles du rythme héréditaires

Porté par : CARDIOGEN

Référents :

Clinicien(s) : Vincent PROBST, Isabelle DENJOY

Biologiste(s) : Florence KYNDT, Véronique FRESSART

Présentation

Les troubles du rythme cardiaque constituent l’une des causes majeures de mort subite chez le sujet jeune.

Ces désordres électriques sur un cœur structurellement sain sont fréquemment d’origine génétique, avec une transmission le plus souvent autosomique dominante, et plus de 30 gènes impliqués.

Après analyse par panel ciblé, plus de 50% des familles restent en impasse diagnostique génétique.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Syndrome du QT long : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) >440 ms pour les hommes et 460 ms pour les femmes à l’ECG. (score clinique de Schwartz > 3).
Syndrome du QT court : QTc (QT corrigé par rapport à la fréquence cardiaque) <330ms ou <360 ms (350 ms chez les hommes et 365 ms chez les femmes) à l’ECG.
Syndrome de Brugada : type 1 spontané à l’ECG (élévation du point J de plus de 0,2 mV avec un sus décalage du segment ST convexe vers le haut suivi d’une onde T négative dans au moins une dérivation droite (V1 et V2) ou pharmaco induit après test à l’ajmaline.
Tachycardies ventriculaires catécholergiques : arythmie ventriculaire polymorphe adrénergique à l’ECG (Holter, épreuve d’effort ou tests pharmacologiques).
Troubles de conduction cardiaque : anomalie majeure de la conduction cardiaque à l’ECG (bloc de branche droit complet, bloc de branche gauche complet, bloc fasciculaire antérieur gauche, hémibloc, intervalle PR allongé, bloc auriculo-ventriculaire complet avec complexes QRS larges, BAV complet).
Syndrome de repolarisation précoce: aspect ECG particulier (élévation du pic de l’onde J (déflection positive après le QRS) >0.1mV dans au moins 2 dérivations inférieures et/ou latérales à type de crochetage ou d’empâtement) associé à une syncope, une fibrillation ventriculaire, une mort subite récupérée ou des antécédents familiaux de mort subite.