Présentation
Les syndromes hyperéosinophiliques (SHE) sont un groupe de maladies rares et hétérogènes parmi lesquelles les formes clonales sont les plus sévères en terme de retentissement et de pronostic. La détection de nouvelles mutations somatiques, dont seulement un faible nombre a été identifié, est déterminante pour la prise en charge des SHE clonaux pour lesquels aucune mutation ou réarrangement cytogénétique driver n’a été mis en évidence.
Le STHD du génome entier des patients ayant un SHE clonal sans diagnostic génétique permettra d’identifier certaines mutations susceptibles d’être ciblées au plan thérapeutique.
Après accord de la RCP nationale du CEREO et signature des consentements dédiés, les patients pourront bénéficier du PFGM2025 pour l’analyse de leurs prélèvements congelés.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Des critères clinico-biologiques évocateurs de SHE clonal : corticorésistance (principalement), splénomégalie, cytopénie ou autre anomalie inexpliquée de l’hémogramme
- L’absence de détection de gène de fusion impliquant une tyrosine kinase en RTPCR (FIP1L1::PDGFRA) ou cytogénétique (PGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2, FLT3)
- L’absence de mutation « spécifique » d’éosinophilie clonale sur le panel NGS dédié (hotspots de STAT5A, STAT5B, JAK1, JAK2), celles-ci n’incluant pas les mutations non spécifiques (ex : TET2, RUNX1, ASXL1, …) pouvant être associées à d’autres SMD/SMP ou à de l’hématopoïèse clonale liée à l’âge
- La validation de l’indication du STHD en RCP nationale du CEREO
- L’information et accord signé du patient pour l’utilisation de matériel tumoral (sang ou moelle) et pour la culture primaire de fibroblastes
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
