Présentation
Les maladies rénales d’origine génétique représentent plus de 10% des patients arrivant au stade de dialyse ou transplantation. L’héritabilité de différents paramètres biologiques (filtration glomérulaire, ..) est de l’ordre de 30-60%. Les méthodes de diagnostic traditionnel (sang/urines, biopsie, imagerie) ne permettent pas de distinguer une malade acquise d’une maladie génétique.
On estime ainsi qu’au moins 15% des patients transplantés incidents ont une néphropathie dite indéterminée, avec une bonne part d’origine génétique (de l’ordre de 30%)
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
-Pour SeqOIA : renseigner le powerpoint de chaque type de préindication, l’adresser à l’organisateur de la RCP et l’utiliser pour la présentation du dossier en RCP
Néphropathie-récessive-avec-un seul-variant-ORKiD-SEQOIA
RCP _Néphropathie-Syndromique-ORKiD SEQOIA RCP_
Maladie-rénale-indéterminée-45ans-ORKID-SEQOIA
-Pour AURAGEN : renseigner la fiche RCP AURAGEN à transmettre à la secrétaire de la RCP
Fiche_RCP M1 Auragen ORKID RCP _
-Pour les pathologies relevant d’une analyse de panel merci de consulter le site https://www.filiereorkid.com/liste_pathologies/ et de télécharger le questionnaire correspondant
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP MARHEA
Laurence Heidet
Lucile Figueres
Marguerite Hureaux
RCP G4-Idf
RCP NEPHROGONES
Aurélia BERTHOLET THOMAS
RCP ORKID Grand Est
SCHAEFER Elise
elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
ZALOSZYC Ariane
ariane.zaloszyc@chru-strasbourg.fr
COGNARD Noelle