Myopathies – PFMG 2025

Porté par : Filnemus

Référents :

Clinicien(s) : Tanya Stojkovic

Biologiste(s) : Mireille Cossée

Présentation

L’indication concerne les myopathies non étiquetées (enfant ou adulte) après exclusion en fonction du contexte clinique:

1) du déficit en maltase acide,

2) des myasthénies auto-immunes,

3) des myopathies nécrosantes auto-immunes (anti -SRP, HMG-COA réductase etc..)

4) Exclure le PROMM, Steinert et FSHD1

5) et de panels dédiés (Ex: dystrophie: panel dystrophie des ceintures, y compris Duchenne Becker..)

Phénotype

Présentation clinique typique à panel négatif
Présentation clinique jugée atypique, non orientable d’emblée sur un des panels de la filière
Présentation clinique sévère nécessitant la mise en place d’une prise en charge adaptée au génotype : atteinte cardiaque et/ou atteinte respiratoire (soutien ventilatoire) et/ou non marchant, atteinte progressive.

Myopathie : « check list »

Préciser le cadre phénotypique (myopathie congénitale, dystrophie des ceintures, myasthénies congénitales etc…)
Vérification des examens réalisés (EMG, Biologie, IRM musculaire, cérébrale, Biopsie musculaire etc..)
Tissus disponibles : muscle, peau
Vérification des analyses génétiques déjà réalisés
Vérification des prélèvements familiaux disponibles (propositus et apparentés: parents et/ ou frères et sœurs)

Si pas de gène identifiée après cette étape, la réalisation ou non d’un STHD est discuté en RCP, et validé par la RCP