Porté par : Filnemus
Référents :
Clinicien(s) : Magalie Barth, Annabelle Chaussenot
Biologiste(s) : Vincent Procaccio, Cécile Rouzier
Présentation
Les pathologies mitochondriales résultent d’un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Elles sont très hétérogènes sur le plan clinique mais également génétique. Elles peuvent débuter à tout âge, et être de sévérité très variable. Elles peuvent être liées à des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucléaire. Cette préindication concernera les suspicions de maladies mitochondriales pour lesquelles une mutation de l’ADNmt aura été éliminée au préalable.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Critères d’inclusion :
- Critères cliniques, IRM, métaboliques, et anatomopathologiques en faveur d’une maladie mitochondriale
- Séquençage de l’ADN mitochondrial négatif
- Panels ciblés de gènes nucléaires mitochondriaux facultatifs
- Prélèvements sang cas index et parents (ADN possible si cas index DCD)
Critères d’exclusion :
- Critères insuffisants en faveur d’une maladie mitochondriale
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Mito-Necker
Locale (APHP)
Paris
RCP Mito-Angers
Inter-régionale (CHU Angers, Tours, Nantes, Rennes, Brest, Caen, Lille)
Angers
RCP Mito-Bordeaux
Inter-régionale (Bordeaux, Dijon, Limoges, Toulouse, Clermont-Ferrand, Poitiers et DOM-TOM sauf Martinique)
Bordeaux
RCP Mito-Nice
Inter-régionale (Nice, Marseille, Toulouse, Montpellier, Lyon, Strasbourg, Grenoble, Martinique)
Nice