Présentation
Pré-indication 1 : Maladies héréditaires du métabolisme (MHM) avec profil biochimique atypique
Patients avec suspicion clinique de MHM et profil biochimique atypique
- évocateur d’une pathologie connue mais non confirmée par l’approche génétique de 1e intention (étude ciblée / panel de gènes)
- ne correspondant pas au contexte clinique observé mais significativement anormal et non expliqué par l’approche génétique de 1e intention (étude ciblée / panel de gènes)
- profil normal dans un contexte clinique fortement évocateur d’une MHM
Pré-indication 2 : Profil biochimique pathognomonique : exploration des régions introniques profondes et régulatrices des gènes cibles.
Patients pour lesquels le profil biochimique est pathognomonique d’une pathologie ou d’un groupe de pathologies mais l’étude génétique par panel de gènes est négative (absence de mutation pour les pathologies liées à l’X ou de transmission autosomique dominante) ou partiellement informative (une seule mutation hétérozygote dans les pathologies de transmission autosomique récessive)
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Nécessité d’une
- anamnèse complète
- exploration clinique adaptée à la pathologie suspectée incluant l’ensemble des examens paracliniques (imagerie, explorations fonctionnelles, …)
- exploration biologique adaptée à la pathologie suspectée (profils métaboliques, activités enzymatiques …)
- exploration génétique de 1e intention (gènes ciblés ou panel)
- préindication 1 : discussion du dossier en RCP clinicobiologique nationale ou régionale reconnue par la filière
- préindication 2 : discussion directement en RCP Génome G2M
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG Génome G2M
Courapied Sandy
Référents cliniciens :
Dr Magali GORCE/ Pr Manuel Schiff
Référents biologistes :
Dr Cecile Acquaviva/ Pr Jean-Francois Benoist