Porté par : FAVA-MULTI
Référents :
Clinicien(s) : Isabelle Quéré, David Geneviève & Stéphane Vignes
Biologiste(s) : Michel Koenig & Mélanie Eyries
Présentation
Le lymphœdème primaire est un terme ombrelle qui recouvre l’ensemble des anomalies lymphatiques constitutionnelles qui altèrent la circulation lymphatique.
L’atteinte lymphatique associe lymphœdème, épanchements lymphatiques, ou chyleux, et dysfonctions d’organes, pulmonaires et digestives en particulier.
Le diagnostic peut être fait tout au long de la vie avec un pic d’incidence péri pubertaire.
Plusieurs variants créent des gains de fonction au sein des voies RAS/MAP kinase ou mTOR accessibles à un traitement guidé par la biologie moléculaire.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Clinique
- Description clinique du lymphœdème et évolution dans le temps (complications)
- Date d’apparition
- Photographies si possible du lymphœdème et autres anomalies
- Paramètres de naissance : Poids, Taille, terme
Explorations
- Lymphoscintigraphie
- Lympho-IRM si possible
Arbre généalogique
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP-FMG nationale Lymphœdèmes primaires
Nationale
Montpellier / Paris