Présentation
L’Ehlers Danlos Vasculaire est la conséquence de l’expression anormale de COL3A1. Ce collagène III est trouvé normalement dans la peau et les articulations mais surtout dans la paroi des artères, du tube digestif (particulièrement côlon sigmoïde) et dans la paroi de l’utérus. Les anomalies du collagène III entraînent une fragilité toute particulière de ces différents organes qui risquent de se rompre.
La plupart des patients atteints de SED vasculaire ont une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l’abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères pouvant toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre -complications artérielles, digestives et utérines.
La maladie se manifeste le plus souvent à partir de la fin de l’adolescence et pendant tout l’âge adulte. La prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/250 000.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG
Toujours après négativité du panel spécifique développé par l’hôpital européen Georges Pompidou (HEGP) :
- Patients présentant une dissection spontanée d’une artère de moyen calibre;
- Patients présentant une rupture d’un organe creux (tube digestif surtout colon, uterus)
- Signes cliniques évocateurs de pathologie artérielle héritée ou de pathologie syndromique telle le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (hématomes faciles, etc…signes mineurs et majeurs décrits dans la littérature)
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP-FMG
RCP-FMG Artères de moyen calibre