Porté par : FIMARAD
Référents :
Clinicien(s) : Smail HADJ-RABIA, Fanny MORICE-PICARD
Biologiste(s) : Stéphane PINSON, Dominique VIDAUD
Présentation
Maladies génétiques de la peau et des muqueuses.
- Apparentes (social), fonctionnelles (prendre, marcher)
- Chroniques, évolutives, comorbidités et cancers
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
- Patient reçu en consultation dans l’un des centres de référence ou de compétences de la filière FIMARAD
ou discuté à la RCP clinique génodermatoses ou neurofibromatose de la filière
- Présentation clinique
- Phénotype identifié avec négativité des panels testés
- Ou phénotype inhabituel
- Patient (et parents) accessibles à un nouveau prélèvement sanguin
Fiche de RCP à remplir et envoyer au référent régional et à rebecca.gene@aphp.fr
Retour par courriel au prescripteur et au référent régional
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact
RCP Génodermatoses
Nationale
Paris, Bordeaux, Toulouse, Nice
Paris :
Christine BODEMER, Smail HADJ-RABIA
Bordeaux :
Fanny MORICE-PICARD
fanny.morice-picard@chu-bordeaux.fr
Toulouse :
Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr
Nice :
Christine CHIAVERINI
RCP Neurofibromatoses
Nationale
Paris, Lyon
Paris :
Arnaud JANNIC
Lyon :
Dr Patrick COMBEMALE