Présentation
Les entéropathies congénitales du jeune enfant se traduisent le plus souvent par une diarrhée chronique apparue dans les premiers mois de vie et caractérisée par des défauts touchant l’absorption, la réponse immunitaire muqueuse et/ou la motricité intestinale.
Il s’agit de maladies graves prises en charge en milieu spécialisé dans les centres de référence des maladies rares digestives.
Elles nécessitent le plus souvent une nutrition parentérale, des traitements immunosupresseurs ou une chirurgie.
Critères avant d'envisager une discussion en RCP
1) Enfants âgés de moins de 6 ans
2) Avec ou sans antécédents familiaux ou maladies associées.
3) Ayant une symptomatologie digestive le plus souvent grave et faisant suspecter une maladie héréditaire:
- colite inflammatoire chronique
- malabsorption spécifique ou globale
- insuffisance intestinale chronique
4) Documentée par une évolution clinique de plus de trois semaines et les examens biologiques et histologiques adéquats à la situation. Des biopsies digestives seront le plus souvent requises.
5) Après exclusion des autres pathologies fréquentes (allergie, maladie coeliaque, infections, ….).
Place du STHD dans la stratégie diagnostique
Cartographie des RCP
RCP Entéropathies congénitales du jeune enfant
Fabienne CHARBIT-HENRION