Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune

Porté par : BRAIN-TEAM

Référents :

Clinicien(s) : Aurélie MENERET

Biologiste(s) : Fabienne CLOT

Présentation

La dystonie et les mouvements anormaux rares sont caractérisés par l’apparition, chez l’enfant ou l’adulte, d’une dystonie (focale, segmentaire ou généralisée) et/ou d’un mouvement anormal de type myoclonies, tremblement, syndrome parkinsonien ou chorée. Leurs bases moléculaires sont nombreuses et hétérogènes. La stratégie diagnostique de référence recommande d’abord une exclusion des causes acquises, puis la réalisation concomitante d’un dosage de biomarqueurs et d’un séquençage de nouvelle génération.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

Cas sporadique de début <50 ans (<20 ans pour une dystonie focale) ou cas familial :

Examen clinique complet précis
IRM cérébrale avec séquences T2*/SWI, +/- scanner cérébral si doute sur des dépôts de fer/calcium
En cas de suspicion de dystonie dopasensible, on dosera les neurotransmetteurs dans le LCR ou on réalisera un traitement d’épreuve par L-Dopa
En cas de chorée au premier plan, il faudra exclure les pathologies génétiques par expansion de triplet (gènes HTT, JPH3, C9ORF72, SCA17, DRPLA) avant de passer au STHD
En cas de tableau complexe ou d’IRM anormale évoquant une anomalie métabolique, il convient de doser les biomarqueurs en parallèle de la demande de STHD

Envoi en Duos minimum, trios si possible (sauf *)

Prélever ≥ 1 autre atteint (privilégier les atteints éloignés) et/ou
Prélever ≥ 1 parent sain :
Cas sporadique : les deux parents si possible
Apparenté sain (cousin premier degré..) : privilégier la branche « non à risque » ;
Apparenté sain mais à risque : privilégier ceux d’âge > à l’âge de début de la pathologie chez le cas index
Pénétrance incomplète et expressivité variable des pathologies : attention au risque de diagnostic présymptomatique non souhaité chez personne à risque
* Prélèvement « en Solo » autorisé en exception : si début pathologie<20 ans ou cadre familial clair (≥2 atteints, consanguinité )