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Porté par : FIRENDO
Référents :
Clinicien(s) : Patrice RODIEN
Biologiste(s) : Delphine PRUNIER

Présentation

Les dysfonctions thyréotropes sont réparties en deux axes :

  • une anomalie primitive de la production de TRH/TSH
    Les hypothyroïdies congénitales d’origine centrale sont rares et de diagnostic tardif du fait d’une TSH normale. Le dépistage des causes génétiques plus précoce permettra d’améliorer le développement cognitif.
  • une anomalie de la régulation de la TSH et TRH dont les résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT)
    Un tableau biologique de T4 et/ou T3 basses et TSH normale ou élevée a été décrit avec des variants des gènes TR β, TRα, MCT8 mais aussi lors d’artefact de dosage lié à des variants des protéines porteuses des hormones thyroïdiennes. Le diagnostic de RHT réel est difficile et les errances diagnostiques nombreuses.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP

  • Une anomalie primitive de la production de TRH/TSH
    • Renseignements cliniques et familiaux complets (Traitements en cours)
    • Autres anomalies associées
    • Résultats du dépistage
    • Dosages T4-T3 et TSH vérifiés
    • Tests des autres axes hypophysaires
    • Anticorps anti-thyroïdiens
    • Echographie thyroïdienne+/- scintigraphie
    • IRM hypophysaire
  • Une anomalie de la régulation de TRH/TSH dont les résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT)
    • Renseignements cliniques complets et familiaux (Traitements en cours)
    • Dosages T4-T3 et TSH vérifiés avec des techniques différentes
    • Anticorps anti-thyroïdiens
    • Anticorps anti-T4/T3
    • Echographie thyroïdienne+/- scintigraphie
    • IRM hypophysaire

Place du STHD dans la stratégie diagnostique

Cartographie des RCP

RCP
Type de la RCP
Ville du coordinateur
Nom, prénom, et mail du contact

RCP pathologies hypophysaires et dérégulation thyréotrope

Nationale
Angers - Marseille

Angers

Patrice RODIEN
parodien@chu-angers.fr
Delphine PRUNIER
deprunier@chu-angers.fr

Marseille

Frédéric Castinetti
frederic.castinetti@ap-hm.fr
Anne Barlier
anne.barlier@ap-hm.fr
Rachel Reynaud
Rachel.REYNAUD@ap-hm.fr
Alexandru Saveanu
alexandru.saveanu@ap-hm.fr