Calcifications cérébrales

Porté par : BRAINTEAM

Référents :

Clinicien(s) : Gaël NICOLAS

Biologiste(s) : Gaël NICOLAS

Présentation

Cette préindication a pour vocation d’unifier un nombre important de maladies rares comprenant des calcifications cérébrales comme porte d’entrée phénotypique, réalisant un élément critique pour l’interprétation des données de séquençage. La présentation clinique peut être hétérogène et l’accès large à l’imagerie cérébrale permet d’identifier une entité clinico-radiologique qui facilitera l’interprétation.

Critères avant d'envisager une discussion en RCP-FMG

Patient présentant une symptomatologie neurologique et/ou psychiatrique en lien avec :

Soit des calcifications cérébrales touchant au minimum les noyaux gris centraux,
- d’étendue et de sévérité supérieure à ce qui est attendu en fonction de l’âge (si besoin : échelle visuelle scannographique « TCS » et données normatives : Nicolas et al., Brain 2013),
- et en l’absence de trouble du métabolisme phosphocalcique (au minimum : PTH, vitamine D sanguins, calcémie, phosphorémie)
Soit des calcifications de la substance blanche et/ou du cortex cérébral en l’absence de calcifications des noyaux gris centraux
Soit des calcifications ponto-cérébelleuses en l’absence de calcifications des noyaux gris centraux

à l’exclusion des formes pédiatriques cliniquement sévères (âge actuel < 5 ans)